Reporte de un caso | 05 JUL 10

Sindrome de Beckwith Wiedemann

El síndrome de Beckwith Wiedeman es una enfermedad congénita rara de baja prevalencia. Presenta manifestaciones típicas como macroglosia, macrosomía al nacimiento, onfalocele y defectos en la pared abdominal anterior.
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Autor: Dres. Gonzalo Narea Matamala, María de los Ángeles Fernández Toro, Elías Villalabeitía Ugarte, Mirtha Landaeta Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2008 Oct1;13(10):E640-3

Introducción

El Síndrome de Beckwith Wiedeman (BWS) se describió independientemente por dos investigadores. En 1963, Beckwith presentó 3 casos post-mortem con macroglosia, onfalocele, displasia medular renal y visceromegalia. Wiedemann en 1964 reportó 3 casos de hermanos con características clínicas similares, agregando defectos diafragmáticos e hipoglucemia.

Es una enfermedad de baja prevalencia, sin embargo representa uno de los síndromes de sobrecrecimiento más comunes. En España, 0.13 de cada 10000 nacidos vivos. En United Kingdom, se reportó una prevalencia del 1% de los nacimientos vivos.

Este síndrome genético tiene un origen aparente en una alteración de la expresión de genes de la región p 15.5 del cromosoma 11, que puede ser esporádica (85%), heredada (15%) o por anormalidades cromosómicas (1%). Esta alteración se encontró primariamente en los genes IGF2, que es un factor de crecimiento fetal, y en el gen H19, que se piensa que es un gen de supresión tumoral.

El diagnóstico de éste síndrome se realiza principalmente en base a la existencia de criterios mayores como macroglosia, defectos de la pared intestinal anterior, hipoglucemia en el nacimiento o previa al parto.  En pacientes con algunas alteraciones sistémicas del crecimiento, como la hiperinsulinemia refractaria al tratamiento y sin diagnóstico claro, es importante el estudio genético.  Es importante el consejo genético para padres con un trasfondo familiar para establecer normas oportunas de tratamiento y limitar las consecuencias que puede provocar la hipoglucemia al nacimiento, fundamentalmente el daño neurológico.

Clínicamente, se presenta de diversas formas, las características más comunes son la macroglosia (97-100%) que puede ser asimétrica, defectos en la pared abdominal (77-80%), hipoglucemia (63%) y macrosomía (68%). Existen otras expresiones clínicas menores que algunas veces pasan inadvertidas como la predisposición a neoplasias o tumores embrionarios, placentomegalia, surcos en los lóbulos de las orejas, paladar hendido, alteraciones renales, visceromegalias, hiperinsulinemia, polidactilia y retardo mental. Sin embargo el compromiso neurológico es raro.

La prevención de éste tipo de síndrome no tiene un protocolo definido, pero existen orientaciones establecidas para padres en situación de riesgo.  Las situaciones de riesgo corresponden a historia familiar de BWS, utilización de métodos de fertilización asistida.  Estos últimos se han investigado debido a que se observa un incremento en el número de casos de BWS o alteraciones en las expresiones de genes asociadas a BWS en niños nacidos por fertilización asistida, a diferencia de los controles nacidos por medios naturales. No se encontró relación entre BWS y estado socioeconómico.

Con respecto al diagnóstico de éstos pacientes debe ser lo más precoz posible.

Con los métodos actuales de imágenes es posible determinar previo al nacimiento si el bebe presenta alguna característica del BSW.  Este exámen puede reforzarse por técnicas diagnósticas directas como amniocentesis o muestras de vellosidades coriónicas, con las dificultades técnicas y consecuencias que pueden acarrear. Durante el embarazo, mediante los estudios ecográficos es posible determinar la función renal o la presencia de tumores embrionarios, expresiones propias de ésta patología.

El tratamiento local de éste síndrome se focaliza en limitar las alteraciones funcionales como la macroglosia.  Al observar la macroglosia, que representa la característica física más evidente en éstos pacientes, se debe realizar el diagnóstico diferencial con el linfangioma, hipertrofia muscular idiopática, hemangioma, rabdomiomas, amiloidosis, cretinismo y acromegalia.  Cuando no se trata provoca alteraciones dentoesqueléticas, protusión de los dientes, alteraciones respiratorias, mordida abierta, incremento de las dimensiones mandibulares y alteraciones al tragar.

Los defectos abdominales deben tratarse inmediatamente o a los pocos meses del nacimiento. Otra expresión presente es la macrosomía.  Con respecto a ésta la literatura indica que el diagnóstico debe ser estricto porque hay un porcentaje de pacientes con alteraciones del tamaño sin causa aparente, en los que podemos encontrarla en alteraciones genéticas especialmente si se asocia a otras alteraciones sistémicas que pueden orientar a BWS.

Reporte del caso

Paciente masculino de 1 año de edad que consulta por macroglosia. Su médico le había diagnosticado Síndrome de Beckwith-Wiedemann. Tenía diagnóstico de macroglosia y onfalocele en el control prenatal, nació por cesárea a la semana 33, operado al nacimiento por onfalocele, hipotiroidismo congénito en tratamiento con levotiroxina sódica (18 mgs diarios).

Sin historia familiar. Exámen segmentario general sin alteraciones. Buen estado general. Estado psicomotor con leve hipotonía, relación altura/ peso con 9 kgs de sobrepeso. Exámen extraoral: boca abierta con leve protusión lingual (fig 1), surcos en los lóbulos de las orejas (fig 2). Exámen intraoral: leve depapilación lingual y protusión de la lengua. Exámenes requeridos: hemograma, glucemia, tests hepáticos y de tiroides, en rangos normales.

Fig. 1. Paciente previo a realizarle la glosoplastía

Fig. 2. Típicos lóbulos de las orejas en un paciente con BWS

Fue sometido a una glosectomía parcial con una técnica romboidal (fig 3-5) bajo anestesia general que se realizó sin inconvenientes. 

Fig. 3.  Luego de marcar la lengua, se realiza la plástica con bisturí eléctrico

Fig. 4.  Inmediatamente luego de la incisión, se aprecia el sitio quirúrgico previo a la sutura.

Fig. 5.  Luego de la plastía

Discusión

El síndrome de Beckwith Wiedeman representa a un síndrome genético de baja prevalencia y expresión clínica diversa.  Sin embargo, es uno de los síndromes de sobrecrecimiento más comunes y presenta macroglosia en la mayoría de sus formas. Al observar una macroglosia de causa desconocida o cualquier otro criterio diagnóstico mayor, el médico puede sospechar el síndrome de Beckwith Wiedeman. El diagnóstico de macroglosia está basado en la morfología y profusión, situación que ocasiona problemas funcionales, psicológicos y de alimentación.

En éstos casos la macroglosia es una hipertrofia muscular verdadera, es por esto que la macroglosia raramente recae. Se recomienda la glosectomía quirúrgica en éste tipo de pacientes tan pronto como sea posible.  Esto ha sido estudiado y algunos autores han determinado una alteración en la percepción del gusto y fonación mientras que otros estudios muestran lo opuesto.

El diagnóstico prenatal, que con la tecnología actual incrementa la certeza, representa una importante herramienta ya que permite dos situaciones, para preparar a los padres y motivarlos a un seguimiento periódico por el incremento de las posibilidades de desarrollo de tumores, y el consejo genético en caso de desear tener más niños.  La segunda situación es que permite la planificación de las intervenciones quirúrgicas necesarias para la corrección de defectos presentes en el niño, onfalocele/hernia umbilical, estableciendo una norma para prevenir las consecuencias de alteraciones metabólicas, por ejemplo la hipoglucemia neonatal en el sistema nervioso.

A nivel maxilofacial es de relevancia detectar a la macroglosia precozmente mientras su tratamiento oportuno resulta en evitar cualquier tipo de alteración de crecimiento facial, como alteraciones dentoesqueléticas, profusión de los dientes, alteraciones respiratorias, mordida abierta, incremento en las dimensiones de la mandíbula con apariencia de prognatismo.

¿Qué aporta éste articulo a la práctica dermatológica?

El síndrome de Beckwith Wiedeman es una enfermedad congénita rara de baja prevalencia. Sin embargo, presenta una alta prevalencia dentro de las patologías genéticas de sobrecrecimiento. Este síndrome presenta manifestaciones típicas como macroglosia, macrosomía al nacimiento, onfalocele y defectos en la pared abdominal anterior. Su origen es genético, pero su mecanismo de generación no es del todo conocido.  Este síndrome fue objeto de varios estudios desde que los investigadores han establecido una relación entre los métodos de fertilización asistida (tratamiento de reproducción asistida) y su apariencia.

Actualmente, las investigaciones están orientadas hacia el perfeccionamiento de las técnicas de diagnóstico prenatal, que permitirían la preparación de un equipo multidisciplinario para tratar las patologías con las que nacen éstos pacientes. En éste articulo se presenta el caso de una niño de 1 año que consulta con el diagnóstico de macroglosia asociada con BWS.
 

♦ Comentario y resúmen objetivo: Dra. Geraldina Rodriguez Rivello

 

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