"PLoS Genetics" | 05 DIC 08

MEDNIK, un nuevo síndrome genético

Provocado por una mutación en el gen AP1S1, se caracteriza por retraso mental, enteropatía, sordera, neuropatía periférica, ictiosis y queratodermia.

Un equipo canadiense publica en "PLoS Genetics" el descubrimiento del síndrome MEDNIK, un síndrome genético debilitante que está causado por una mutación recién descubierta en el gen AP1S1.
 
El Dr. Patrick Cossette y colaboradores de la Universidad de Montreal explican que fue identificado en un grupo de familias de Quebec que compartían un antepasado común. El síndrome de caracteriza por retraso mental, enteropatía, sordera, neuropatía periférica, ictiosis y queratodermia (que forman en inglés el acróstico MEDNIK).
 
Según los autores, las observaciones indican que el síndrome está causado por un desarrollo empeorado de varias redes neuronales, entre ellas la médica espinal (ataxia y neuropatía), el oído interno (sordera sensorineural) y posiblemente el cerebro (microcefalia y retraso psicomotor).
 
La alteración del gen AP1S1 en humanos puede asociarse con una perturbación extendida en el desarrollo de múltiples órganos, entre ellos el intestino y la piel. 

 

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