Serie Enfermedades Raras | 28 ENE 08

¿Sabe Ud. que es la Enfermedad Granulomatosa Crónica?

Es una anomalía hereditaria de ciertas células del sistema inmunitario, conocidas como células fagocíticas, que normalmente destruyen bacterias
Fuente: IntraMed 


"Enfermedades raras" o "huérfanas"

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.


Descripción de la enfermedad:

Tomado del Libro: Enfermedades Raras un enfoque práctico. Maravillas Izquierdo Martínez. Alfredo Avellaneda Fernandez. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. España.
http://iier.isciii.es/er/pdf/er_libro.pdf
Código CIE-9-MC: 758.81 Vínculos a catálogo McKusick: 306400 233700 233710 233690

Sinónimos:
Disfagocitosis Crónica
Granulomatosis Séptica Progresiva
Granulomatosis Crónica Familiar
Enfermedad Granulomatosa Fatal de la Infancia
Síndrome del Neutrófilo Impotente
Disfagocitosis Congénita


La enfermedad granulomatosa crónica es una enfermedad extremadamente rara del metabolismo oxidativo de los neutrófilos y los monocitos, caracterizada por granulomatosis extensas y una mayor propensión a tener infecciones.
Se debe a una anomalía hereditaria de las células fagocíticas del sistema inmunológico, originada en una disfunción del NADPH oxidasa que produce una deficiencia de la función microbicida de los fagocitos, debido a la incapacidad para producir H2O2 y anión superóxido, lo que lleva a la presencia de infecciones recurrentes causadas por diversos tipos de bacterias y hongos.
Se estima una incidencia que oscila entre 1/200.000 y 1/1.000.000, afectando sobre todo al sexo masculino.

Los síntomas suelen comenzar alrededor del primer o segundo año de la vida, sin embargo, los casos más leves pueden comenzar durante la adolescencia e incluso en la vida adulta.
Presentan infecciones recurrentes que afectan con mayor severidad a los aparatos gastrointestinal y respiratorio, manifestándose clínicamente por adenopatías sobre todo a nivel del cuello, hepatoesplenomegalia, osteomielitis, infecciones articulares, diarrea recurrente o crónica, septicemia e infecciones de la piel más frecuentes por S. aureus: piodermitis, forunculosis, impétigo, abscesos y granulomas cutáneos; fístulas  perianales y rectales; úlceras crónicas por fistulización de una adenitis supurada a nivel del cuello, estomatitis crónica, úlceras orales y una dermatitis similar a la atópica.
El diagnóstico de sospecha es clínico, el diagnóstico de confirmación se realiza demostrando el déficit de la capacidad oxidativa de los fagocitos, que se realiza con mayor frecuencia mediante la prueba del nitroblue tetrazolium, aunque también pueden realizarse otras técnicas como: medición directa de la  producción de superóxido, reducción de ferrocitocromo u oxidación de dihidrorodamina con citometría de flujo.

Es recomendable realizar radiografía de tórax y gammagrafías ósea y hepática para evaluar la afectación de estos órganos.
El tratamiento de las infecciones agudas debe ser agresivo y con los antibióticos apropiados,determinados
mediante antibiograma; los abscesos de los ganglios linfáticos del cuello requieren drenaje quirúrgico. Se discute el uso de interferón-gamma y de antibióticos preventivos para tratar de disminuir la frecuencia de las infecciones.
Aunque el tratamiento antibiótico prolongado ayuda a reducir las infecciones, la severidad de las infecciones recidivantes pulmonares suele provocar la muerte prematura.
El transplante de médula ósea puede estar indicado, aunque debe hacerse una selección muy cuidadosa de los pacientes, ya que la inmunosupresión necesaria para prevenir el rechazo del transplante plantea problemas; y esto ha reducido considerablemente la indicación del trasplante.
La enfermedad granulomatosa crónica presenta una gran heterogeneidad genética y se han identificado diferentes mutaciones responsables de 4 formas genéticas de la enfermedad; en el 50-65% de los casos, la mutación afecta al gen que codifica la subunidad gp91phox del complejo enzimático. Esta mutación se hereda como un rasgo recesivo ligado a X y se localiza en el brazo corto del cromosoma X (Xp21-1). El resto de los casos se deben a mutaciones de los genes que codifican las subunidades p47phox, p67phox y p22phox, localizadas en cromosomas somáticos y que se heredan con un patrón de herencia autosómico recesivo.

Las mujeres heterocigotas portadoras de mutaciones gp91phox no tienen un mayor riesgo de infecciones graves repetidas, aunque presentan mayor riesgo a padecer lupus discoide o sistémico y afecciones de la cavidad oral tales como estomatitis aftosa y queilitis granulomatosa.


Asociaciones de pacientes


 


Asociación de Ayuda al Paciente con Inmunodeficiencia Primaria
web:
http://www.aapidp.com.ar/

email: info@aapidp.com.ar

Somos una entidad sin fines de lucro, que está formada por un grupo de padres de niños con inmunodeficiencias primarias y por adultos que padecen la misma enfermedad. Nuestros principales objetivos son apoyar a pacientes y familiares para lograr una mejor calidad de vida, y elaborar redes de solidaridad y comunicación entre pacientes y familiares.

Centros de diagnóstico y expertos

Ciudad Autónoma de Buenos Aires 
 
Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez
Servicio de Inmunología
Dra. Liliana Berozdnik
Dra. Andrea Gómez Raccio y Dra. Daniela Di Giovanni
TE: (011) 4962-9247 / 4962-9280
 
Hospital de Niños Pedro de Elizalde (ex Casa Cuna)
Servicio de Inmunología
Dr. Carlos Riganti
Dr. Claudio Cantisano
TE: (011) 4307-4698 (int. 221) / 4307-5842 (int. 14)
FAX: (011) 49623762 
 
Hospital Nacional de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan
Servicio de Inmunología
Dra. Marta Zelazko
Dr. Matías Oleastro
Dr. Sergio Rosenzweig
TE: (011) 4308-4300 (int. 1296 / 1636)
FAX: (011) 4308-5325 
 
Hospital Durand
Servicio de Inmunología (Adultos)
Dra. Ana María Di Lonardo
TE: (11) 4982-1716
FAX: (11) 4982-0625 
 
Hospital Italiano de Buenos Aires
Servicio de Pediatría (Sector 17)
Dra. Diana Liberatore
TE: 4959-0200 (int. 8731) 
 
Hospital Británico
Servicio de Alergia e Inmunología - Pediatría
Dr. César Martín Bozzola
Servicio de Alergia e Inmunología – Adultos
Dr. Alejandro Malbrán
TE: (011) 4309-6400 
 
Hospital Fernández
Servicio de Clínica Médica (adultos)
Dra. Graciela Remondino 
 
Instituto Argentino de Alergia e Inmunología
Dr. José E. Fabiani
TE: (011) 4983-1228 / 6102

La Plata 
 
Hospital de Niños Sor María Ludovica
Servicio de Inmunología
Dr. Néstor Pérez
TE: (0221) 453-5901 / 6
FAX: (0221) 453-5924
 
Hospital Rossi
Servicio de Clínica Médica
Dra. Spizzirri

Provincia de Santa Fe

Rosario 
 
Hospital de Niños Vilela
Servicio de Alergia e Inmunología
Dr. Miguel Galicchio 
 
Hospital Centenario
Servicio de Inmunología
Dra. Renee Claeys
General Baigorria 
 
Hospital Escuela Eva Perón
Servicio de Alergia e Inmunología
Dra. Patricia Pendino

Provincia de Mendoza

Mendoza 

Hospital de Niños Humberto J. Notti
Servicio de Inmunología
Dra. Ángela Gallardo
Dra. Mónica Kiper  

Hospital Español
Servicio de Pediatría
Dra. Daniela Sacerdote  

Hospital Central
Servicio de Inmunología
Dr. Roberto Vallés

Córdoba 
 
Hospital Municipal Infantil
Servicio de Alergia e Inmunología
Dr. Emilio Garip 
 
Hospital Provincial de Niños de la Santísima Trinidad
Servicio de Alergia e Inmunología
Dr. Alejandro Lozano 
 
Clínica Universitaria Reina Fabiola (Universidad Católica de Córdoba)
Servicio de Alergia e Inmunología
Dr. Julio Orellana
TE / FAX: (0351) 414-2140 
 
Hospital Nacional de Clínicas
Servicio de Alergia e Inmunología (Adultos)
Dr. Juan Carlos Copioli

San Juán 
 
Hospital Federico Cantón
Servicio de Pediatría
Dra. Alejandra Lampugnani

 

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