Histiocitosis de células de Langerhans

En 1953, Lichtenstein agrupó bajo el nombre de histiocitosis X una serie de trastornos hasta entonces considerados entidades distintas: granuloma eosinófilo, enfermedad de Hand-Schüller-Christian y enfermedad de Abt-Letterer-Siwe. La actual clasificación de las histiocitosis agrupa las diferentes manifestaciones en 3 grupos según bases histopatológicas: la clase I o histiocitosis de células de Langerhans (HCL) incluye aquellas formas cuyo denominador común es la proliferación de células de Langerhans, con características fenotípicas manifiestas por positividad S100 y expresión de CD1a, y presencia de gránulos de Birbeck detectables por microscopia electrónica; la clase II agrupa los síndromes hemofagocíticos asociados a infección, las linfohistiocitosis hemofagocíticas y linfohistiocitosis eritrofagocíticas familiares y, finalmente, la clase III define aquellas formas malignas que incluyen las histiocitosis maligna, leucemia monocítica aguda y linfomas histiocíticos, y cuya base es una población clonal, autónoma e incontrolada de células neoplásicas.

Las formas de presentación de la HCL son muy variadas, pues casi todos los órganos o sistemas pueden verse afectados. Compartiendo siempre la misma base histopatológica, el curso puede ser extremadamente variable y el tratamiento debe adaptarse a la localización y la extensión de las lesiones

La incidencia de la HCL es de 4,5 casos por millón de niños menores de 15 años. Se desconocen con exactitud los mecanismos etiopatogénicos que desencadenan la enfermedad, aunque se ha sugerido relación con las alteraciones inmunológicas detectadas en muchos de estos pacientes.

Se ha investigado el papel de adenovirus, citomegalovirus, virus de Epstein-Barr, herpes tipo VI y parvovirus, ya sea como agente directo o como resultado de la respuesta inmunológica frente la infección, sin resultados concluyentes. No se ha demostrado relación entre HCL y trastornos de alimentación, fototerapia, oxigenoterapia o transfusiones en la fase neonatal, pero sí con enfermedades del tiroides, tanto del propio paciente como en sus familiares, lo que apoyaría la teoría de la disregulación inmunitaria.

Cuando la localización y las características macroscópicas de la lesión sugieren el diagnóstico, y en la biopsia los hallazgos histológicos por microscopia óptica son compatibles con HCL, puede realizarse el diagnóstico de presunción, pero el diagnóstico definitivo vendrá dado por la inmunohistoquímica con demostración del antígeno CD1a en la membrana celular, o por la microscopia electrónica que detectará la presencia de gránulos de Birberk.

La HCL es una enfermedad con gran variabilidad en sus formas de presentación. Las más frecuentes son aquellas que afectan a un solo sistema u órgano, por lo habitual hueso o piel, con pronóstico excelente. El extraordinario tropismo de la célula de Langerhans origina cuadros con afectación ósea múltiple, multiorgánica o con depósitos histiocíticos subcutáneos e infiltración visceral, esta última forma con gran potencial de morbili