Día Mundial de las Enfermedades Raras

Las publicaciones sobre el tema “Enfermedades raras” en IntraMed han estado presentes desde el inicio de nuestra actividad, siempre sacudidas por el estremecimiento que el contacto humano impone a la biología, a la investigación científica o a la mera difusión. En el Día Mundial de las Enfermedades Raras queremos anunciar el próximo congreso sobre el tema a realizarse en Buenos Aires entre el 25 y el 27 de marzo próximo.

Congreso sobre enfermedades raras en Buenos Aires: Un espacio para pensar diferente.

Los próximos 25 a 27 de marzo de 2020 se llevará a cabo el Congreso de Enfermedades Raras y Drogas Huérfanas (CERyDH): Argentina 2020 en el auditorio de la Universidad Católica Argentina de Puerto Madero, Buenos Aires (www.cerydh.com.ar). El congreso cuenta con la colaboración de ICORD (International Conferences on Rare Diseases and Orphan Drug (www.icord.es) y la actividad esta adherida al Dia Mundial de las Enfermedades Raras (https://www.rarediseaseday.org/friend/2167), que se conmemora los 29 de febrero.

Las enfermedades raras reciben ese nombre porque son las menos conocidas por los profesionales de la salud. Se trata de unas 7mil condiciones diferentes entre sí, muchas son de origen genético, evolución severa y carecen de diagnósticos y tratamientos específicos. Últimamente llama la atención pública y periodística cuando algunos afectados generan muy altos costos para sus tratamientos. Estos costos suelen ser impagables para las personas, desafiantes para las coberturas sociales y para los gobiernos que terminan por ser la instancia financiadora.

Sin embargo, el problema es mucho más profundo. En su conjunto se estima que debe haber unos 2.5 millones de argentinos afectados por enfermedades raras. Muchos deben estar subdiagnosticados y/o mal medicados con consecuencias adversas para su sobrevida o su calidad de vida. Entre ellos están las personas a las que se les cambia el diagnostico o se les dice que no responden al tratamiento habitual. Promueven un enorme gasto y cuya magnitud está enmascarada en los sistemas de salud.

En efecto, bien se dice que el costo social mayor proviene de no ocuparse de estas condiciones. La industria local está instalada para producir opciones de calidad y exportables, pero no tiene los incentivos similares a la de los países desarrollados. Los medicamentos que necesitan estos pacientes se denominan “huérfanos” por la dificultad de invertir en ellos. También el país cuenta con un sistema científico de excelencia, pero se encuentra desconectado como para traslacionar sus trabajos al desarrollo productivo.