Mes de concientización del Síndrome de Prader Willi

“Pensé que tendría que enseñar a mi hijo acerca del mundo, pero sucedió que tenemos que enseñar al mundo acerca de nuestros hijos.”     

El Síndrome de Prader Willi fue descripto por los Dres. A. Prader, H. Willi y A. Labhart en el año 1956, aunque hay noticias del Síndrome en toda la historia (existe un cuadro de 1680 en el Museo del Prado de Madrid, que retrata una joven PW).

No hay razones conocidas para este accidente genético complejo que afecta el apetito, crecimiento, metabolismo y las funciones cognoscitivas. Tienen bajo tono muscular, y presentan problemas de salud y de comportamiento característicos. La característica principal es una necesidad involuntaria de comer constantemente, la cual, unida a una necesidad de calorías reducida, lleva a la obesidad. Aunque el SPW se asocia a una anomalía en el cromosoma 15, no está considerada como una condición hereditaria, sino un defecto genético espontáneo que se dá durante o en un momento cercano a la concepción. El SPW se encuentra en personas de ambos sexos y en todas las razas.

Es una anormalidad (deleción instersticial del 15q.) congénita, detectable (50%) en el par masculino del cromosoma número 15, no hereditaria (recurrencia >0.1%), resulta condición de por vida, peligrosa para la supervivencia del afectado, presente en cualquier raza y en ambos sexos, con una frecuencia estimada de 1/10.000 nacimientos.

De difícil diagnóstico neonatal (salvo análisis prometafase de alta resolución positivo), el afectado se presenta tras escaso movimiento intrauterino y parto normal, con bajo peso, hipotonía, incapacidad para mantener la postura en cabeza y extremidades, llanto escaso y débil, pobres reflejos al succionar, fatiga, dificultad en secreciones, letargia, síndrome de ventilación reducida, cambios poco pronunciados en la apariencia física, hipogenitalismo y apetito escaso, siendo necesarios cuidados intensivos (90%) y alimentación asistida.

De adulto, con características clásicas (89%): adiposis extrema (95%) en tronco inferior y muslos por apetito insaciable, comer incontrolado, estatura corta (>152cm.) por deficiencia de la hormona de crecimiento, medida pericraneal, manos y pies pequeños, disfunciones del sistema nervioso, no desarrollo de las características sexuales (criptorquidia y/o hernias inguinales, hipogonadismo e hipogenitalismo, amenorrea, infertilidad), poca sensibilidad al dolor, variaciones en la temperatura corporal, inhabilidad para el vómito (66%), debilidad de la musculatura principal, débil coordinación, falta de equilibrio, cansancio, excesivo deseo de dormir; motricidad general, desarrollo motriz, funciones motoras, lenguaje, articulación verbal y etapas de desarrollo lentos (típicamente entre 1-5 años de edad), saliva pegajosa, debilidad de la superficie dental, osteoporosis y envejecimiento prematuro.