Entrevista a la Dra. Romina Capellino | 16 DIC 18

Esquizofrenia: una compleja trama de genes, ambiente, neurodesarrollo

Un repaso de los factores causales, sus determinantes, la clínica y las opciones terapéuticas basadas en evidencias
Fuente: IntraMed 

IntreMed dialogó con la Dra. Romina Capellino (Ver CV) acerca del panorama actual del conocimiento sobre Esquizofrenia. Una serie de puntos clave de gran utilidad para el médico que debe reconocer y actuar ante este tipo de pacientes.


ENTREVISTA COMPLETA

¿Cuál es la definición de esquizofrenia?

La Esquizofrenia (EZQ) es una enfermedad mental crónica, cuya neurobiología y fisiopatología aún permanece desconocida. Puede presentar manifestaciones en múltiples áreas como el pensamiento, la percepción, la conducta, la afectividad, la cognición y la actividad motora. Cursa con un importante riesgo de mortalidad por suicidio, comorbilidad cardiovascular y causas metabólicas entre otras. Suele tener un curso y evolución variable, discapacitante debido a que impacta sobre aspectos vitales de la persona. Constituyendo una de las mayores causas de discapacidad en todo el mundo, sobretodo en personas jóvenes.

¿Es esa denominación la apropiada o debería modificarse?

¿Existe una base neurobiológica que la explique o es un padecimiento puramente psicológico y conductual? ¿Hay "factores de riesgo" predictivos?

La EZQ no es un padecimiento puramente psicológico o conductual, presenta bases neurobiológicas. En los últimos años se ha comenzado a hacer referencia a la esquizofrenia como una enfermedad del neurodesarrollo, es decir que el proceso patológico ocurriría durante el desarrollo cerebral, tiempo previo a las manifestaciones clínicas.

Existen en la actualidad algunas evidencias del origen de la misma durante el desarrollo del SNC, especialmente durante la poda sináptica, la migración neuronal, la organización y diferenciación en algunas zonas cerebrales. Se cuenta con evidencia de alteraciones en la estructura, función y neuroquímica cerebral, pero a pesar que existen distintos hallazgos, hasta la fecha no se ha demostrado ninguna lesión neuroanatómica patognómica.

Algunos estudios advierten que la presencia de infecciones virales, déficits nutricionales de la madre y de estrés durante el segundo trimestre del embarazo, entre otros factores, aumentarían el riesgo en la progenie de padecer esquizofrenia. Pero hasta la fecha hay pocos resultados concluyentes. En el momento del primer episodio psicótico (cuando se realiza el diagnostico), la enfermedad seguramente ya tiene varios años de evolución. En este sentido conocer los síntomas prodrómicos podría funcionar como elemento predictivo.

¿Cuál es la influencia de factores como: la genética, el neurodesarrollo, la urbanización el stress temprano en su presentación?

Indudablemente la genética juega un rol importante en la enfermedad, como lo muestran muchos estudios de heredabilidad, pero las investigaciones aún son bastantes heterogéneas. En general, se habla de vulnerabilidad genética en la que juega un papel fundamental la interacción gen-entorno.

Se piensa que la esquizofrenia ocurre en personas con susceptibilidad genética donde inciden factores ambientales nocivos, es decir al riesgo genético de padecer la enfermedad deben adicionarse factores como infecciones perinatales, estrés materno y perinatal o deficiencias nutricionales, entre otros. Algunos autores mencionan que la esquizofrenia ocurre cuando los factores ambientales desencadenan cambios en la expresión génica en el cerebro humano.

Como mencioné con anterioridad se plantea a la esquizofrenia como una enfermedad del neurodesarrollo, es decir que el proceso patológico ocurriría durante el desarrollo cerebral, tiempo previo a las manifestaciones clínicas. En relación a las poblaciones con mayor prevalencia, se ha descripto a las poblaciones urbanas, las clases socioeconómicas bajas, las poblaciones emigrantes, y los consumidores de cannabis. Como podemos ver la EZQ es una enfermedad muy compleja en la que inciden numerosos factores, por cierto disimiles por lo cual su patofiosiología es muy difícil de determinar.

¿Cómo se clasifican sus manifestaciones clínicas?

¿Cuál es el riesgo de suicidio y cómo puede prevenirse?

El suicidio es una de las principales causas de muerte prematura en pacientes con esquizofrenia, presentando un riesgo de suicidio del 10% durante toda la vida. Aproximadamente entre el 5 al 6% de las personas con esquizofrenia fallece por suicidio; alrededor del 20% (algunos autores mencionan el 50%) intenta suicidarse en al menos una ocasión y muchos más tienen ideación suicida significativa. En general, el riesgo de suicidio se mantiene alto a lo largo de toda la vida del paciente.

 

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