Niños con talla baja

Introducción

Sólo en una minoría de niños con talla baja, que puede ser definida como una altura menor a 2 desvíos estándar (DE) por debajo de la media (menos del segundo percentil), se hallará alguna patología subyacente. Con frecuencia se puede llegar a un diagnóstico sin la necesidad de investigación adicional, y este artículo se centra en algunas características clave que indican que un niño está sano y puede ser dado de alta. También se centrará en algunos de los puntos que orientan hacia una patología subyacente y en introducir un marco que se pueda utilizar para garantizar que la evaluación y el plan de investigación sean completos. El mismo marco también puede ser utilizado para explicar los motivos de la evaluación y el diagnóstico a la familia.

Evaluación inicial
 
Cuanto más lejos se encuentre la estatura de un niño de la media de la población, es más probable que tenga una patología subyacente. Se estimó que alrededor de 1 de cada 5 niños con una altura  inferior a 2 DEs por debajo de la media (2º percentil) y alrededor de la mitad de los niños con una altura inferior a 3 DEs por debajo de la media tendrán una razón patológica para su pequeño tamaño. La cifra exacta dependerá de la naturaleza de la población estudiada y los patrones de referencia utilizados.

Del mismo modo, cuanto más lento crece un niño, lo más probable es que tenga una patología subyacente. La altura actual del niño (longitud en el caso del bebé) junto con las mediciones anteriores debe trazarse en los gráficos de referencia adecuados y luego colocarlos en contexto comparándolo con el objetivo genético.

La probabilidad de patología en el niño bajo con padres de baja estatura será diferente a la de un niño del mismo tamaño que tiene padres más altos. Muchos gráficos contemporáneos tienen detalles de cómo hacer esto, pero, en esencia, se utiliza un punto que está a mitad de camino entre la altura de la madre y la altura del padre en las listas de percentilos (idealmente medidos en lugar de informados) para generar un rango entre los cuales van a crecer la mayoría de los niños de la pareja.

Debería tenerse en mente el fenómeno de "regresión a la media" por el cual los padres bajos tienden a tener hijos que no son tan bajos como ellos. Algunos estándares incluyen una corrección que toma esto en consideración a la hora de calcular el blanco genético. Es útil para mostrar la tabla de crecimiento para el niño y los padres y para explicar cómo se compara la altura del niño con la población y con lo esperado dado el tamaño de los padres.

Hay una serie de preguntas fundamentales para hacer como parte de la evaluación inicial, además de establecer quién es el que tiene la preocupación en primer lugar. Establecer el peso al nacer del niño ayudará a indicar si la baja estatura podría estar relacionada con un crecimiento deficiente en el útero (¿era el niño pequeño para la edad gestacional al nacer?).

A la edad de 4 años, cerca del 10% de los niños que nacen con bajo peso al nacer (<-2 DEs o el segundo percentil) quedarán bajos sin un sustancial crecimiento de 'puesta al día'. Los bebés con muy bajo peso al nacer corren especial riesgo para este patrón de crecimiento. Es muy importante averiguar si el niño está bien o no aunque puede haber discrepancia entre lo que piensa el niño y lo que piensan los padres.

Crecimiento lineal y estatura en la vida temprana 

Los lactantes pueden cruzar los percentilos de altura (o más exactamente de longitud antes de los 2 años) por razones fisiológicas en los primeros 2-3 años de vida, y esto, junto con las dificultades asociadas a la obtención de mediciones precisas en los niños muy pequeños, puede hacer que la interpretación de los datos de crecimiento sean un desafío.

La nutrición es uno de los principales factores determinantes de crecimiento durante la infancia, y el estado nutricional es un componente central de cualquier evaluación del crecimiento. La hormona del crecimiento (HC) se convierte en un factor determinante de la velocidad de crecimiento a medida que el niño madura. Los niños con deficiencia aislada de HC tienen un peso y una longitud similares a la población normal al nacer, pero en el momento en que el niño tiene 2 años, serán bajos.

Evaluación más allá de la infancia
Más allá de la infancia, y antes de la pubertad, los niños sanos crecerán en paralelo a los percentilos de referencia. Los niños obesos suelen ser más altos de lo esperado en base a la altura media de los padres, y se deduce que el niño obeso se convierte en alto a una edad relativamente temprana.

El niño obeso que está por debajo de la altura predicha puede tener un trastorno del crecimiento. La enfermedad crónica a veces puede afectar más el peso que la altura, pero la enfermedad endocrina, como la deficiencia aislada de HC, afectará principalmente el percentilo de altura en lugar del peso, y por lo tanto, es útil la comparación de los dos (percentilo de altura y percentilo de peso).

Un componente clave de la evaluación es la historia clínica y el examen que se orienta a las características de las enfermedades crónicas y los síndromes dismórficos. Un componente de la evaluación particularmente difícil es medir si las fallas en el proceso de crianza podrían estar afectando el crecimiento y la nutrición. Un entorno de maltrato (físico, emocional o negligencia) es una causa bien reconocida de pobre crecimiento y baja estatura aunque puede haber pocas pistas en la consulta externa. Se describieron comportamientos extremos característicos, como la suciedad y el acaparamiento de alimentos, pero el extremo más sutil del espectro es un desafío para diagnosticar.

Pubertad 

La pubertad y el aumento asociado en la producción de esteroides sexuales pueden hacer más difícil la tarea para el pediatra, ya que introduce otra variable que requiere consideración y evaluación. La pubertad relativamente temprana o tardía puede asociarse con un cruce de percentilo en los gráficos de altura, por lo que la velocidad de crecimiento no se puede utilizar como un índice de salud o enfermedad de la misma manera que en el niño prepuberal.

La aceleración del crecimiento es una característica temprana de la pubertad en las niñas, pero es una característica relativamente tardía en los varones donde hay una producción progresiva de gonadotrofina y un aumento del tamaño testicular asociado durante algún tiempo sin un aumento de la tasa de crecimiento.

El aumento de la velocidad de crecimiento en la pubertad está vinculado al aumento de los niveles de estrógeno en ambos sexos y refleja un aumento en la liberación pulsátil de HC junto con un efecto directo de los esteroides sexuales en la epífisis. El retraso en el progreso a la pubertad estará asociado con un retardo en la aceleración del crecimiento, y por un tiempo el individuo progresa en la pubertad tarde, por lo tanto puede ser considerablemente más bajo que sus pares. La evaluación del niño bajo requiere una comprensión del sistema puberal de Tanner, y es difícil llegar a un diagnóstico en el adolescente bajo sin saber el estado puberal del individuo.

La combinación de un inicio relativamente tardío en la pubertad y padres bajos puede dar lugar a un niño sano aparentemente muy bajo cuando se compara con sus compañeros o cuando se representa en los gráficos. El momento de la pubertad tiene un importante componente heredado, genético, y es importante establecer cuando los padres iniciaron la pubertad (¿cuándo fue su menarca? ¿Era mucho más bajo que sus compañeros durante un tiempo?). Típicamente, un niño crecerá en torno a los 20-30 cm tras el inicio de la pubertad, mientras que las niñas crecen entre 15 y 25 cm.

Baja talla: consideraciones particulares

Síndromes dismórficos
La mayoría de los pediatras se convierten en expertos en la identificación de rasgos dismórficos, pero vale la pena estar familiarizado con las características de las condiciones más comunes, tales como el síndrome de Turner, el Síndrome de Noonan y el síndrome de Silver-Russell. El síndrome de Prader-Willi se asocia con hipotonía y mala alimentación en la infancia en marcado contraste con la hiperfagia en la infancia tardía.

Los trastornos asociados con la baja estatura y para los que puede haber indicios clínicos incluyen anormalidades del gen SHOX (en inglés: stature homeobox gene on the X chromosome) que dan como resultado una condición llamada discondrosteosis. Esta condición es de interés porque se hereda de forma autosómica dominante y puede ser fácilmente confundida con talla baja familiar.

El gen SHOX está situado en la región pseudoautosómica de los cromosomas sexuales y la haploinsuficiencia de este gen también se traduce en la baja estatura del síndrome de Turner. En el síndrome de Turner la haploinsuficiencia SHOX se produce en asociación con la pérdida de parte o de todo un cromosoma X.

Las características clínicas principales reflejan que el gen SHOX es importante en el desarrollo normal del esqueleto, e incluye la deformidad de Madelung del antebrazo (también vista en el síndrome de Turner), que puede llegar a ser más notable a medida que el individuo madura. Muchos trastornos esqueléticos se heredan en forma autosómica dominante, y la medición de las proporciones del esqueleto del niño y, potencialmente, de los padres, también es importante.

Los gráficos de la altura sentado y de la longitud sub-isquiática de las piernas son un recurso útil en cualquier consultorio pediátrico general y de crecimiento. La altura sentada se mide con un estadiómetro específico y luego se resta de la altura para generar la longitud sub-isquiática de las piernas. Una diferencia pronunciada entre los dos DEs plantea la posibilidad de una displasia esquelética subyacente.

El pseudohipoparatiroidismo (PHP) está asociado con baja talla en la adolescencia y en la vida adulta, pero el fenotipo clínico en la primera infancia pueden tener pocas claves obvias, porque estos niños pueden ser relativamente altos en esta etapa de la vida, y porque el fenotipo es extremadamente variable. Los niños con PHP son más propensos a tener sobrepeso, y la medición de las concentraciones de calcio y de PTH puede ser importante si se sospecha una causa patológica de baja estatura.

Causas endocrinas de baja estatura
La enfermedad tiroidea autoinmune que destruye la glándula tiroides (enfermedad atrófica de la tiroides) dará como resultado un fenotipo característico, crecimiento lento y baja estatura. La deficiencia de HC es rara, y en la forma clásica tiene un fenotipo característico, con una cantidad significativa de grasa facial subcutánea. El niño con una musculatura abdominal bien definida es poco probable que tenga deficiencia de HC.