Causa genética potencial de muerte súbita en pacientes con epilepsia

Por Megan Brooks

NUEVA YORK (Reuters Health) - Un estudio sugiere que un gen importante para el desarrollo cerebral y cardiaco tendría un papel relevante en la muerte súbita inexplicable en la epilepsia (SUDEP, por su nombre en inglés), la causa de muerte prematura más común en los pacientes epilépticos.

Un equipo de Houston diseñó un modelo animal de SUDEP: los ratones con una deficiencia parcial del gen SENP2 eran más propensos a padecer convulsiones espontáneas, seguidas de un bloqueo de la conducción eléctrica atrioventricular y asístole cardíaca con casi un 100 por ciento de mortalidad.

Además, la deficiencia del gen SENP2 provocó alteraciones en varios canales de calcio que regulan la excitabilidad neuronal.

"Uno de los canales, Kv7, se redujo o 'cerró' por la ausencia del gen SENP2", dijo el doctor Edward Yeh, profesor y presidente del Departamento de Cardiología del Centro de Oncología MD Anderson de la Universidad de Texas. "En ratones, eso provoca convulsiones y paro cardíaco".

Los científicos mostraron también que las convulsiones y el bloqueo de la conducción cardíaca se puede evitar con retigabina, un fármaco que elimina las obstrucciones del canal Kv7 que aprobó la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos.

"Las convulsiones precipitan la muerte súbita, lo que sugiere la existencia de una relación directa entre el cerebro y el corazón. A los pacientes con convulsiones se les debería realizar una evaluación cardíaca con, por lo menos un ECG", dijo Yeh por e-mail.

"Muchas de las causas cardíacas conocidas de muerte súbita, como el síndrome de QT largo, también están asociadas con las convulsiones. El gen de QT1 largo es, en realidad, Kv7.1. En nuestro estudio demostramos que la deficiencia del gen SENP2 afecta el Kv7.2", destacó.

"Comprender las bases genéticas de la SUDEP es clave, porque la tasa de muerte súbita en los pacientes con epilepsia es 20 veces más alta que en la población general y la causa más común de muerte asociada con la epilepsia. Estamos probando si la deficiencia del gen SENP2 sería una de las causas genéticas de la SUDEP", agregó.

Los resultados aparecen publicados en la revista Neuron.

FUENTE: http://bit.ly/1qJXMlv