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Resolución

De acuerdo a lo obtenido en la anamnesis, examen físico y posteriormente en los estudios complementarios se logro llegar al diagnostico de Síndrome Rendu-Osler-Weber o Telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH).
 

Revisión del tema
► Síndrome de Rendu-Osler-Weber

Se trata de una angiopatía neoformativa de herencia autosómica dominante constituida por telangiectasias circunscriptas que se rompen con facilidad y causan hemorragias locales.
 

Características clínicas, diagnóstico y terapéutica
►Telangiectasias mucocutáneas

- Piel y mucosa
Los pacientes presentan desde el nacimiento múltiples telangiectasias localizadas en piel y mucosas, que consisten en dilataciones venulares y capilares con ausencia de pericitos siendo el tejido conjuntivo perivascular de aspecto anormal.

El aspecto macroscópico de las telangiectasias es el de manchas rojo vinosas más o menos asteriforme, de pocos milímetros , desaparecen casi por completo al comprimirse y las mismas suelen localizarse en cara, manos, lengua, faringe, mucosa oral, nasal o vaginal. Las localizaciones internas más frecuentes son las mucosas de las vías respiratorias bajas, el estómago y la pelvis renal.

- Nariz
La epistaxis espontánea y recurrente secundaria a telangiectasias nasal se produce en más del 90% de los pacientes con THH. Esta es la manifestación más común. Apareciendo las mismas generalmente en la primera infancia, pueden ser leves sin necesidad de tratamiento; o severa con requerimiento de transfusión y/o terapéutica específica.

- Aparato gastrointestinal
Las telangiectasias gastrointestinales se encuentran en su gran mayoría a nivel de intestino delgado, con una frecuencia del 15%-30% de los pacientes con THH. Siendo las mismas causa frecuente de hemorragia gastrointestinal crónica y anemia. El mismo raramente suele producirse antes de que el paciente alcanza los 30 años de edad, pudiendo ser diagnosticadas por endoscopía.

La anemia ferropénica es una consecuencia común de las hemorragias en el tracto gastrointestinal o por epistaxis. En el caso de nuestra paciente, la misma presentaba anemia crónica de características ferropénica para lo cual se encontraba en tratamiento ambulatorio con Hierro vía oral.

• Malformaciones arteriovenosas

- Pulmonares
Malformaciones arteriovenosas pulmonares ocurren en 5%-30% de los pacientes con THH. Los mismos pueden no tener síntomas o que pueden presentarse con hemorragia (como masiva torácica o hemoptisis) o también pueden mostrar signos de la hipoxemia, ortodesoxia con disnea, cianosis, y la policitemia relacionada a shunt derecha/izquierda. Siendo la tomografía de tórax, junto con angio TAC los estudios por imágenes complementarios para establecer la presencia de dichas malformaciones y posteriormente la evaluación de eventual intervención terapéutica en el caso que sea necesario. La embolización es el mecanismo terapéutico de elección en los caso que el diámetro de la arteria afectada sea de al menos 3 mm.