Síndrome de Lynch

Test para detectar cáncer de colon hereditario serían viables

Una persona con el síndrome tiene un 80 por ciento de posibilidad de desarrollar cáncer de colon, generalmente antes de los 50 años.

Fuente: Medlineplus

Por Amy Norton

 NUEVA YORK (Reuters Health) - Examinar los tumores de todos los pacientes con cáncer de colon podría ser una forma viable en términos de costo y beneficios para identificar a las familias con alto riesgo genético de desarrollar la enfermedad, sugiere un estudio.

 Se estima que un 3 por ciento de los 160.000 estadounidenses a los que cada año se les diagnostica cáncer de colon tienen una enfermedad hereditaria llamada síndrome de Lynch, con anormalidades en ciertos genes reparadores del daño al ADN de las células del organismo.

 Una persona con el síndrome tiene un 80 por ciento de posibilidad de desarrollar cáncer de colon, generalmente antes de los 50 años. El trastorno también aumenta el riesgo de desarrollar tumores en el útero, los ovarios, el estómago, el hígado y los riñones.

 Actualmente, la detección de las familias afectadas es por "sospecha clínica", indicó Uri Ladabaum, que dirigió el nuevo estudio.

 El problema es que ese enfoque deja muchas familias sin detectar, según Ladabaum, director del programa de prevención del cáncer gastrointestinal de la Stanford University en California.

 Entonces, el equipo de Ladabaum usó un modelo computarizado para estimar la viabilidad en términos de costo y efectividad de distintos enfoques para identificar a las familias con síndrome de Lynch.

 Uno fue pesquisar los tumores de todos los pacientes con cáncer de colon. Otro enfoque fue realizarles test sanguíneos genéticos a todos los pacientes, mientras que el tercero fue preguntarles a los pacientes sobre sus antecedentes familiares y, ante cualquier sospecha, analizar sus tumores o realizar directamente los test sanguíneos genéticos.

 La medida más viable fue analizar el tumor primero y luego realizar los test genéticos si era necesario. Una intervención clínica es viable en términos de costo y efectividad si cuesta 50.000 dólares o menos por año de vida ganado.

 El análisis tumoral más económico incluyó dos test con un costo total de 400 dólares, que incluyeron a los pacientes propensos a desarrollar el síndrome. Luego, se les deberían realizar los test genéticos.

 Existen varios análisis de sangre para detectar mutaciones genéticas individuales asociadas con el síndrome; cada uno cuesta unos 1.000 dólares. Al analizar los tumores primero, los médicos pueden saber qué mutación estudiar, lo que permite reducir los costos.

 "Hay evidencias razonablemente sólidas de que habría que implementar alguna forma sistemática de identificar a esas familias", dijo Ladabaum.

 Aun así, otro experto advirtió que el estudio se realizó a partir de un modelo matemático, por lo que "se necesitan estudios en el mundo real".

FUENTE: Annals of Internal Medicine, 18 de julio del 2011