Pilomatrixomas múltiples

Se entiende que los pilomatrixomas son epiteliomas calcificados, que se pueden diferenciar hacia la matriz pilosa, corteza del pelo, infundíbulo folicular, hoja externa, y bulbo piloso.

La etiología ha sido relacionada a mutaciones como la B catenina y bcl-2.  epidemiológicamente muestra un pico bimodal de presentación, cerca del 60% de los casos ocurren en las primeras 2 décadas y un pico secundario en la 6 década.  Aunque los pilomatrixomas representan sólo el 0.12 % de todos los tumores cutáneos, es relativamente común en niños y representan al tumor benigno superficial más común en éste grupo etáreo.  Los pilomatrixomas múltiples son raros.  Existe una fuerte asociación entre pilomatrixomas múltiples y distrofia miotónica.  Actualmente existe desacuerdo con respecto al diagnóstico preciso preoperatorio, reportándose rangos desde el 0.01% al 82%.

Varios estudios y reportes de casos han demostrado diagnósticos erróneos con respecto al diagnóstico clínico, aspiración con aguja fina, ultrasonido, tomografía con emisión de positrones (PET), y tomografía computada (CT).  Los autores reportan un caso de un adolescente con pilomatrixomas múltiples y reveen la literatura.

Reporte del caso

Figura 1. Lesión en tronco derecho en la línea axilar media.

Figura 2. Histología de la lesión mostrando un nódulo circunscripto con células basaloides en la periferia, células transicionales, células fantasma, y osificación central (H&E, x40).

Se presenta una niña de 13 años con una historia de crecimiento de una masa de 6 meses de evolución en el tronco parte derecha, en la línea media axilar.  Era un nódulo asintomático, suave, eritematoso, de 14 x 10 mm con áreas centrales amarillo-blanquecinas duro a la palpación sugiriendo depósito de calcio.  El dolor se desencadenaba a la palpación.  No había signos sistémicos de enfermedad, incluyendo linfoadenopatía o signos neurológicos.  No tenía historia reciente de traumas, radiación, infección o cirugía.   La paciente había presentado antes similares lesiones en abril del 2009 en la espalda y en abril del 2006 en la nuca, ambas fueron extirpadas y demostraron las características típicas de pilomatrixoma en la histopatología.

Previo a presentarse a la consulta se extirparon 2 pilomatrixomas de la pierna y brazo izquierdos en otro hospital en 2004.  No hubo recurrencias desde entonces.  Sólo presentó una historia personal y familiar de eccema, el resto de la historia no presentaba particularidades.

Discusión y revision de la literatura.

Los pilomatrixomas representan el 70% de todos los tumores anexiales en las primeras dos décadas de la vida y la mayoría de los reportes muestran una preponderancia femenina.  Los sitios de presentación más frecuentes son la cabeza y el cuello (mayor del 50%), siendo las extremidades superiores el sitio más común.  No hay en la literatura actual casos que describan la presentación en sitios que no sean cuero cabelludo, lo que tiene sentido debido a la diferenciación tumoral hacia la matriz pilosa.  Los hallazgos pueden oscurecer el diagnóstico cuando se presentan con telangiectasias, hiperqueratosis, depósito de hemosiderina, y erosión.

Generalmente es asintomático, el crecimiento del nódulo subcutáneo es lento con fijación epidérmica y movilidad sobre las estructuras subyacentes. 

El signo de la tienda se produce estirando la piel subyacente para mostrar los componentes multifacéticos de la calcificación.  La histología clásica se define por la presencia de células fantasmas y células basofílicas; sin embargo, la calcificación es común.

El diagnóstico diferencial de pilomatrixomas incluyen quistes sebáceos, quistes dermoides, quistes branquiales, quistes preauriculares, hematoma osificante, condroma, linfoadenopatía, reacción por cuerpo extraño, fibroxantoma, tumor de células gigantes y osteoma cutis.

Se han hecho intentos para diagnosticar pilomatrixomas usando técnicas de imágenes.  La apariencia clásica de CT radiográfica se describió como un nódulo subcutáneo bien delimitado.  El ultrasonido ha demostrado un rango de precisión entre 28.9 y 46% y los siguientes son criterios ultrasonográficos posibles que lo discriminan de otros tumores subcutáneos: ecoestructura heterogénea, focos ecogénicos internos en patrón de puntos dispersos, y sombra posterior.