Asocian una mutación genética a cardiopatía congénita

Un equipo de cardiólogos y genetistas ha identificado una mutación genética que parece elevar fuertemente el riesgo de enfermedad cardiaca congénita, el defecto de nacimiento más común.

La enfermedad cardiaca congénita (ECC) es una "frontera" de la genética, ya que rara vez se explora en comparación con otras enfermedades como el cáncer, según el autor del estudio, el Dr. Peter J. Gruber, cirujano cardiotorácico pediátrico y biólogo del desarrollo del Hospital Infantil de Filadelfia.

"Este gen, ISL1, desempeña un papel clave en la regulación del desarrollo cardiaco temprano, por tanto hay una razón biológica de peso para investigarlo como factor de riesgo genético para la CDH", señaló Gruber en un comunicado de prensa.

La enfermedad cardiaca congénita afecta, al menos, a uno de cada 100 nacimientos, apuntaron los autores, y varía en cuanto a gravedad. En algunos casos, se forman pequeños orificios que se cierran de forma natural entre las cámaras del corazón. En otros casos, la situación es potencialmente mortal y puede requerir cirugía.

"En lugar de asumir que genes por separado rigen cada defecto específico, planteamos la hipótesis de que una variante genética común opera en la vía biológica de la formación del corazón", lo que afecta a muchos subtipos de enfermedad cardiaca congénita, explicó Gruber.