Cinco variantes genéticas aumentan el riesgo de DBT2

Un equipo de investigadores del proyecto CIBERDEM (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) del Instituto de Investigación Carlos III de Madrid ha colaborado en un consorcio internacional que ha identificado nueve variantes genéticas nuevas que afectan a los niveles de glucosa en sangre en personas no diabéticas y una variante que afecta a los niveles de insulina. Cinco de estas variantes aumentan el riesgo de diabetes tipo 2. El trabajo se publica en la edición digital de “Nature Genetics”.
 
Según explicó a Europa Press el investigador Manuel Serrano, la contribución genética de estos hallazgos a los cambios de la glucosa (específicamente en ayunas) de personas no diabéticas puede estimarse en un 10%. Respecto al impacto de las variantes genéticas descubiertas en este estudio, cinco de ellas aumentan el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2.
 
La investigación MAGIC (siglas del Consorcio para el Meta-análisis de las características asociadas a la Glucosa y la Insulina), dirigida por Jose Florez, del Hospital General de Massachusetts en Boston, incluyó a un total de 122.743 sujetos no diabéticos. El equipo de Serrano realizó la genotipación de 1.600 individuos que no presentaban la enfermedad y que habían sido identificados en estudios epidemiológicos realizados en los últimos 10 años como el Estudio Segovia y el Estudio VIVA.
 
Según indica este investigador, dos genes previamente implicados en la diabetes tipo 2 también influyen en los niveles de glucosa en sangre y, si se añaden los cinco que ya se conocían, se conocen en total 16 variantes que regulan la glucosa y al menos dos que regulan la insulina en humanos. De entre todas las variantes recién descubiertas que afectan a la glucosa, cinco también contribuyen al riesgo de diabetes tipo 2. La gran mayoría de estas variantes afectan a la secreción de insulina por los islotes pancreáticos y sólo dos aumentan la resistencia a la insulina.
 
“Esto indica que la arquitectura genética de los dos fenotipos (secreción e insulinorresistencia) es distinta, y que la contribución ambiental parece ejercer mayor efecto en la insulinorresistencia que en la producción de insulina”, explica Serrano. Estas nuevas variantes genéticas están relacionadas con funciones biológicas importantes que regulan la glucosa (16 variantes) y la secreción de insulina (dos de ellas).
 
El investigador español afirma que todas estas nuevas variantes genéticas descubiertas abrirán nuevas vías para una caracterización más profunda de la fisiología y fisiopatología de la homeostasis de la glucosa, alterada en la diabetes tipo 2 y podrían contribuir a identificar nuevas dianas terapéuticas.
 
Según señala, “en el momento actual estas consideraciones están lejos de su traslación a la práctica clínica y resta realizar aún muchos más trabajos de investigación para descubrir nuevas variantes genéticas y su implicación en los puntos anteriores”.
 
Junto a Manuel Serrano como investigador principal, han participado María Teresa Martínez-Larrad, Carina Zabena, Cristina Fernández, Milagros Pérez y Carmen Obiang. Desde el Centro Fundación Pública Galega de Medicina Genómica se realizó además una colaboración parcial en el genotipado.