Cómo las nuevas técnicas de secuenciación influyen en la clínica

Un equipo de investigadores canadienses ha detectado la causa de un tipo mortal de cáncer de ovario, el de células granulosas, una forma poco común y con frecuencia intratable que afecta al 5% de estas pacientes. La razón es una sola mutación entre los 3.000 millones de pares de nucleótidos que componen el código genético de este tumor, según un estudio publicado online en The New England Journal of Medicine (10.1056/ NEJMoa0902542).

El descubrimiento, realizado gracias a avanzadas técnicas de secuenciación de genes, podría marcar el principio de una nueva era de genómica del cáncer, en la que se podría identificar la secuencia genética completa de tumores y las mutaciones que los causan. “Este descubrimiento –señaló el Dr. David Hunstman, investigador principal del estudio– muestra claramente la potencia con que las tecnologías de secuenciación del ADN de nueva generación impactan en la medicina clínica”.

Secuenciación ultrarrápida

En el estudio se decodificaron 4 tumores de células granulosas con máquinas de secuenciación ultrarrápidas y utilizaron técnicas computarizadas para reunir los datos. Aunque muchos tipos de cáncer, como el de ovario, tienen una amplia variedad de anormalidades genéticas, los investigadores hallaron una mutación en un solo nucleótido del gen FOXL2 en cada muestra. El equipo de investigación validó el hallazgo comparando los resultados con muestras adicionales de Canadá y el resto del mundo.