¿Sabe Ud. qué es la Narcolepsia?

Serie Enfermedades Raras

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. Hemos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares. 

♦ Si Ud. maneja habitualmente alguna de estas patologías y quiere sumarse a nuestra iniciativa por favor tome contacto con nosotros, escríbanos a eventos@intramed.net


Descripción de la enfermedad: Narcolepsia
Tomado del Libro: Enfermedades Raras un enfoque práctico. Maravillas Izquierdo Martínez. Alfredo Avellaneda Fernandez. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. España.
Actualizado por la Dra. Mirta Averbuch (Neuróloga, especialistas en trastornos del sueño)

Código CIE-9-MC: 347
Vínculos a catálogo McKusick: 161400 605841

También conocida como:

• Síndrome de Gelineau,
• Narcolepsia- Cataplexia,
  
• Narcolepsia con deficiencia de Hipocretina.

La narcolepsia es un trastorno del sueño relativamente raro, pero más raramente es diagnosticado correctamente. Su síntoma principal es la presencia de “ataques de sueño”,  "inesperados e irresistibles” que se manifiestan durante el día. Estos están presentes en el 100% de los casos y pueden durar desde unos minutos a una hora. Otros síntomas menos frecuentes son la cataplejía o cataplexia (70% de los pacientes), que consiste en la pérdida brusca y reversible del tono muscular. Habitualmente es parcial, limitada a la musculatura de la cara y el cuello y su duración es  muy  breve (<1 min.). Los episodios pueden desencadenarse por una emoción intensa (ej,:risa, llanto, ira). 

La parálisis del sueño (presente en el 25% de los pacientes), consiste en la imposibilidad de realizar ningún movimiento en las transiciones entre el sueño y la vigilia estando la persona totalmente consciente y despierta.

Las alucinaciones del sueño (presentes en el 30% de los pacientes) en general son hipnagógicas (en la transición entre vigilia y sueño), y pueden ser visuales, auditivas o somáticas, y son muy vívidas. Todos estos síntomas son manifestaciones anormales o intrusión del sueño REM en la vigilia. A pesar de presentar excesiva somnolencia diurna, el sueño nocturno está interrumpido y suelen abundar las pesadillas.

Pese a ser considerada como una enfermedad rara, la narcolepsia es tan frecuente como la esclerosis múltiple o la enfermedad de Parkinson y es más frecuente que la fibrosis quística, aunque menos conocida.

Encuestas efectuadas en diferentes países, para calcular la prevalencia de estos trastornos en la población joven, laboralmente activa, sugieren que aproximadamente un 0.2 al 2.6 por 1000 de los sujetos encuestados padecen este trastorno. En pacientes con narcolepsia, el 75% presenta problemas laborales, dificultades importantes en la conducción de vehículos, se duermen más fácilmente al volante (66%) y efectos negativos sobre el rendimiento, la promoción, la capacidad de ganar dinero, miedo a perder o pérdida real del empleo.

La edad de inicio de los síntomas es entre los 15 y 30 años. El tiempo promedio entre que aparecen los primeros síntomas y se realiza el diagnóstico (cuando este se realiza) es de 10 a 25 años. La mayoría de los casos no se diagnostica nunca.

Aunque la causa exacta de la narcolepsia primaria se desconoce, se trata de un trastorno complejo, en el cual parecen estar involucrados factores genéticos, inmunológicos, neuroquímicos y ambientales.

• Factores ínmuno-genéticos: Existen casos descritos de presentación de la enfermedad en varios individuos de una misma familia, en esos casos la enfermedad se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo y el riesgo de padecerla se asocia estrechamente con determinados alelos de la clase II del sistema mayor de Histocompatibilidad de los tejidos, también llamado Sistema HLA-DR2-DQ1, específicamente los alelos  DRB1*1501 y DQB1*0602. No siempre presentes. No obstante, la mayoría de los casos se presentan de forma esporádica, es decir, sin asociación familiar.