Afecta a uno de cada 2500 recién nacidos | 13 MAY 09

¿Pensó en Neurofibromatosis?

Hay 8000 familias que ignoran que tienen un desorden genético.

La asociación que desde hace una década reúne a pacientes con un trastorno genético que produce tumores benignos en los nervios asegura que mientras existen en el país 3000 familias con por lo menos un integrante con neurofibromatosis (NF) diagnosticada, hay 8000 que ignoran que tienen la enfermedad.

Según el relevamiento que desde 1999 realizan permanentemente los miembros de la Asociación Argentina de Neurofibromatosis (AANF), ese desorden, que aparece por un defecto genético en el cromosoma 17, no debería considerarse un problema de salud poco frecuente, porque su forma más usual (NF tipo 1 o NF1) afecta a uno de cada 2500 recién nacidos. En la mitad de los casos la heredan de uno de los padres, mientras que la otra mitad son casos nuevos por mutación genética espontánea.

"A pesar de esto, aún se la considera una enfermedad rara, lo que sirve como justificación al desconocimiento -sostuvo Roberto Juárez, presidente de la AANF-. De hecho, un médico le contestó una vez a un paciente: «Hay 7000 enfermedades neurológicas... No puedo conocerlas todas», mientras que otro profesional le respondió a otro paciente que la NF no se puede transmitir a los hijos. Hay también adultos que se enteraron de su enfermedad cuando se la diagnosticaron a sus hijos porque nunca dieron con un médico que supiera diagnosticarla."

Además del sistema nervioso, la NF1 afecta los huesos, las membranas, la piel y los ojos, por lo que su diagnóstico abarca una gran cantidad de especialidades médicas. Se caracteriza por la aparición de manchas color café con leche en la piel que no pasan inadvertidas porque, además de ser seis o más, suelen ser más grandes que una peca o un lunar (más de 5 milímetros de diámetro en los chicos o de 15 milímetros en los adolescentes y los adultos).

"Hay pacientes a los que al consultar por las manchas café con leche los médicos les diagnostican hongos, «antojos» o hiperpigmentación", agregó Juárez, al detallar los errores diagnósticos más comunes.

Otros signos que llevan a sospechar son la aparición de bultos en la piel (neurofibromas); pecas en zonas poco comunes del cuerpo, como las axilas o la ingle; tumores (gliomas) en el nervio óptico; dos o más crecimientos en el iris sin dañar la visión (nódulos de Lisch); problemas del aprendizaje, y displasia en la columna o los huesos largos. La NF2, en cambio, produce el crecimiento lento de tumores (neurofibromas) en el nervio auditivo o en el sistema nervioso central. Afecta a alrededor de uno de cada 40.000 bebes.

 

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