Los genes del autismo y las conexiones nerviosas

CRISTINA DE MARTOS

MADRID.- Por primera vez se ha detectado un factor de riesgo genético común para los trastornos del espectro autista. Además, las funciones de los genes ahora relacionados con esta susceptibilidad respaldan la idea de que estas patologías surgen a raíz de un desarrollo anómalo de ciertas regiones cerebrales y de sus conexiones nerviosas. Los resultados aparecen en el último número de ''Nature''.

Los trastornos de espectro autista (TEA) afectan a uno de cada 150 niños. Los intentos por descubrir sus raíces genéticas habían sido hasta ahora poco fructíferos. Varios estudios habían dado con posibles candidatos pero nunca se había logrado reproducir los resultados de una población en otra distinta. Por eso, "el descubrimiento de una variante [genética] común para el autismo es un logro monumental", ha declarado Margaret Pericak-Vance, directora del Instituto de Genómica Humana de Miami y una de los muchos investigadores que tomaron parte en estos trabajos.

Parte del éxito de estos estudios se debe a la colaboración de especialistas procedentes de más de 12 instituciones distintas y el acceso a grandes bases de datos de familias afectadas por estos trastornos. En total, se analizó el genoma de más de 10.000 personas, entre individuos con autismo, sus parientes y ciudadanos sin esta patología.

Puede ser la causa más frecuente de autismo

En el primer trabajo, los investigadores rastrearon el ADN de 943 familias que tenían al menos dos miembros con un TEA y dieron con seis variaciones (SNP) frecuentes entre las personas con autismo en una zona del cromosoma 5 (5p14.1). Al estudiar más a fondo esta región del ADN, descubrieron que está localizada entre dos genes, CDH9 y CDH10, que codifican para moléculas que intervienen en las relaciones entre neuronas.

Estas proteínas "se localizan en la superficie de las células nerviosas y están implicadas en dar forma tanto al cerebro en desarrollo como a las conexiones funcionales entre sus regiones", explica Hakon Hakonarson, director del Centro de Genómica Aplicada del Hospital Infantil de Filadelfia (EEUU), principal investigador de estos estudios.