Dos estudios localizan un gen relacionado con la sordera hereditaria

CRISTINA DE MARTOS

Está situado en el cromosoma 7 y se llama miR96. Dos trabajos paralelos publicados en la revista ''Nature Genetics'', uno de ellos realizado por científicos del Hospital Ramón y Cajal, señalan este gen como uno de los responsables de la pérdida de audición progresiva, una condición muy común cuyo origen en muchos de los casos, es hasta ahora una incógnita.

La investigación española, capitaneada por Miguel Ángel Moreno Pelayo, de la Unidad de Genética Molecular del Ramón y Cajal y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), se realizó en humanos. Todo empezó hará unos cinco años cuando Moreno y sus colegas realizaron un análisis genético clásico en una familia que padecía una hipoacusia de origen hereditario. Este primer estudio les permitió mapear el intervalo crítico que contenía el defecto genético ahora identificado.

"Descubrimos una región del cromosoma 7, a la que llamamos DFNA50, implicada en esta patología. En ella había varios genes candidatos", ha explicado a elmundo.es este especialista. Entonces, empezaron a trabajar con estos genes, descartando la implicación de la mayoría, hasta que a finales de 2007 dieron con un set de tres microRNA, genes que codifican para pequeñas moléculas de RNA cuya función es regular la actividad de otros genes.

Los tres genes identificados eran buenos candidatos, ya que se expresan en el oído interno, así que los autores los secuenciaron y dieron con una mutación (el cambio de una única base nitrogenada, los componentes de ADN y ARN) en uno de ellos, miR96. Los otros dos genes parecían normales. Esta alteración está localizada en una zona crucial para la actividad del microRNA, "en la región seed [semilla], formada por siete bases, que le confiere especificidad en el reconocimiento de sus genes diana", explica este investigador.

Con la ayuda de ratones
De forma paralela, un equipo del Wellcome Trust Sanger Institute (Cambridge, Reino Unido) llegó a la misma conclusión que los españoles. En este caso, crearon ratones mutantes y seleccionaron los especímenes con hipoacusia para examinar su genoma. Así, identificaron una zona implicada en esta pérdida de audición que era homóloga a la hallada por Moreno Pelayo y sus colegas. miR96 también presentaba una mutación en un nucleótido de la región ''seed'', aunque era distinta a la observada en humanos.