Primera variante genética asociada al labio leporino

Investigadores de la Universidad de Iowa (Estados Unidos) han identificado la primera variante genética común asociada con el desarrollo de labio leporino. El hallazgo, que se publica en la edición digital de "Nature Genetics", destaca un mecanismo de desarrollo desconocido hasta el momento que subyace al origen de este defecto de nacimiento.
 
El labio leporino y el paladar hendido, que suelen presentarse juntos, se producen en aproximadamente uno de cada 700 nacimientos y se caracterizan por anomalías faciales.
 
Los investigadores, dirigidos por Jeffrey Murray, mostraron con anterioridad que las mutaciones en el gen IRF6 están asociadas a un raro trastorno de hendidura llamado síndrome de Van der Woude, aunque la variante específica responsable de la hendidura seguía sin determinarse.
 
Ahora han identificado ahora una variante genética asociada al riesgo de la forma más común del labio leporino. Esta variante promueve la expresión de IRF6 en los embriones de ratón en lugares donde se fusionan las áreas faciales y es activado por otro producto genético que participa en el desarrollo facial, el AP-2alpha.
 
Aunque cada vez es mayor la evidencia de que las variantes reguladoras tienen un importante papel en las bases genéticas de los trastornos complejos, la variante identificada en el estudio es uno de los primeros ejemplos claros.