El descubrimiento de un gen de un tipo de degeneración macular

UNA CAUSA FRECUENTE DE CEGUERAS

Imagen por angiografía de un ojo con degeneración macular (Foto: NEI) CRISTINA DE MARTOS

MADRID.- El tratamiento de la atrofia geográfica o degeneración macular seca, la forma más común de esta enfermedad responsable de la mayor parte de los casos de ceguera en occidente, está un paso más cerca. Un equipo de investigadores anuncia en el último número de la revista 'The New England Journal of Medicine' la identificación de un gen que provoca esta patología ocular y describen posibles remedios para ella.

"Finalmente tenemos una terapia potencial para prevenir la pérdida de visión ocasionada por la degeneración macular seca", ha declarado Jayakrishna Ambati, cirujano del Departamento de Oftalmología y Ciencias Visuales del Reino Unido, uno de los autores del estudio, que se ha declarado 'muy entusiasmado' por el descubrimiento.

La atrofia geográfica de la mácula –región central de la retina- se caracteriza por la muerte de fotorreceptores (los conos y los bastones que permiten la visión) y de otras células retinianas. Esta enfermedad, que afecta a ambos ojos en más de la mitad de los pacientes, es menos agresiva que la variante húmeda de la degeneración macular, que consiste en la formación de nuevos vasos sanguíneos que con el tiempo dañan esta zona del ojo.

Una mutación amable

Hasta el momento, hay una hipótesis comúnmente aceptada acerca del origen de esta patología: que algún tipo de reacciones inflamatorias está detrás de su desarrollo y que éstas están provocadas, probablemente, por infecciones microbianas y virales. Basándose en esta teoría, "comprobamos si existía relación entre la forma seca y una proteína relacionada con la inmunidad innata y las defensas (TLR3)", ha explicado otro de los investigadores, Kang Zhang, profesor de oftalmología y genética humana en la Universidad de California (San Diego, EEUU). La misión de TLR3 es acabar con las células infectadas.

El primer descubrimiento realizado por Zhang, Ambati y sus colegas, presentado a principios de año en la revista 'Nature', fue el vínculo entre la citada proteína y esta enfermedad. Ahora han comprobado la existencia de una variante de baja actividad de TLR3 que parecía conferir protección contra la atrofia geográfica. Cuando esa mutación en lugar de atenuar la acción de este gen la incrementa, el individuo está predispuesto a la enfermedad.