Serie Enfermedades Raras | 04 JUN 08

¿Sabe Ud. qué es el Sindrome de Prader Willi?

Clínicamente se caracteriza obesidad, hipotonía, retraso mental e hipogenitalismo
Fuente: IntraMed 

"Enfermedades raras" o "huérfanas"

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares

Sinónimos:

Hipotonia, Retraso Mental, Hipogonadismo y Obesidad, Síndrome de Labhart Willi, Síndrome de
Prader Labhart Willi Fancone, Síndrome de Criptorquida, Enanismo y Retraso Mental
Distrofia Hipogenital con Tendencia a la Diabetes

Código CIE-9-MC: 759.81
Vínculos a catálogo McKusick:
176270   602117   182279   605283     

Descripción de la enfermedad:

El síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Una descripción muy detallada del mismo, se puede leer en la novela de Charles Dickens "Los papeles de Mr. Pickwick".  Se estima una frecuencia de 1/25.000 nacidos vivos, pudiendo aparecer en todas las etnias.

Fue descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down, quien lo llamó polisarcia.

Clínicamente se caracteriza obesidad, hipotonía, retraso mental e hipogenitalismo.

También pueden presentar: hipopigmentación de piel, pelo e iris, alteraciones oculares: estrabismo, nistagmus, ojos almendrados, alteraciones craneofaciales con boca triangular, paladar ojival, diámetro bifrontal estrecho, Alteraciones músculo esqueléticas: deformidades de los pies, escoliosis, osteoporosis y manifestaciones neurológicas: arreflexia, anomalías motoras, somnolencia, hipotermia, polifagia, retraso del crecimiento y del desarrollo del aparato genital: criptorquidia, micropene, hipoplasia de labios mayores y de clítoris.

Excepcionalmente tienen microcefalia, hipoplasia del cartílago de la oreja, caries dental precoz, hipoplasia del esmalte dental, masticación y salivación aumentada con babeo frecuente, clinodactilia, sindactilia, luxación de caderas, escoliosis, diabetes mellitus, convulsiones, hipertermia, leucemia y glomerulonefritis.

Posiblemente todas las anomalías presentes en este síndrome derivan de un defecto en el desarrollo embrionario del hipotálamo y el mesencéfalo y las anomalías de pigmentación podrían estar ocasionadas por una reducción de los melanocitos de la cresta neural. La hipotonía severa de la infancia puede causar problemas respiratorios y de la alimentación. Su poca sensibilidad al dolor hace que los pacientes se autolesionen con frecuencia. La hidronefrosis y la grave anomalía facial pueden detectarse prenatalmente por ecografía y debe buscarse específicamente si existe un caso previo.

Se cree que se hereda como un rasgo genético autosómico dominante en el 50-92% de los casos, se ha identificado el defecto genético (locus PWS), como una deleción (pérdida total o parcial del material genético) en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno, (15q11-q13). En el 40% de los casos de Síndrome de Angelman aparecen exactamente las mismas deleciones en esa misma región, pero en el cromosoma de origen materno.

 

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