CARMEN CARRASCO - Elmundo.es
 

DESDE UNA ASOCIACIÓN DE PACIENTES SE DEDICA A INFORMAR SOBRE ESTA DOLENCIA

Nicolás Beltrán tiene síndrome de Marfan, una enfermedad genética y rara que afecta al tejido conectivo (el que hace de sostén de todas las estructuras del organismo) y, por tanto, a todo su cuerpo. 'Los' 'Marfan', como él los denomina, han de estar tratados por oftalmólogos, cardiólogos y traumatólogos. En especial, hay que revisar el diámetro de la aorta para detectar los posibles aneurismas (ensanchamientos anómalos en los vasos sanguíneos) y evitar hemorragias internas.
Nicolás es una 'enciclopedia'. Habla sin apasionamiento, pero con humor, de una enfermedad que ha hecho mella en toda su familia. Hace nueve años su hermano falleció repentinamente por una disección en la aorta. Las revisiones de sus parientes confirmaron que varios padecían esta enfermedad rara.

"En ese momento tuvimos que hacer frente a dos noticias: la muerte de mi hermano y saber que mis otras hermanas, mis sobrinos y yo padecíamos una enfermedad congénita, extraña, que no tiene cura por el momento", describe.
El rastreo genealógico puso de manifiesto que había antecedentes de familiares fallecidos por muerte súbita sin diagnosticar. "De hecho, mi madre fue operada hace años de un aneurisma aórtico, pero nunca nos informaron de la causa. Cuando años más tarde se descubrió el síndrome en mi familia, se sintió culpable de la muerte de mi hermano y del legado a sus otros hijos y nunca remontó", rememora este paciente.

Con el duelo de su hermano en el alma y la nueva condición de enfermo de Marfan en la mente, Nicolás empezó a informarse sobre la patología y sus consecuencias y a organizar una asociación para pacientes, que además de síntomas internos también los tienen externos.

"Muchos somos mas altos que la media, tenemos el pecho hundido, otros hinchado, tipo paloma, las extremidades se alargan más de lo normal... sobre todo en los más jóvenes esto crea complejos", repasa Beltrán.

La enfermedad comenzó a manifestarse con una importante pérdida visual, lo que supuso su jubilación anticipada y su ingreso en la ONCE. "La ventaja es que me he podido dedicar a estudiar mi enfermedad, a compartir con otros pacientes todo lo referente a ella y el peligro que se corre cuando se ignora".
Desde entonces, su objetivo es que se diagnostique precozmente y se impulsen protocolos de prevención para evitar muertes súbitas como la de su hermano. Nicolás explica que el trayecto no es fácil. "Si partimos de que en la carrera de Medicina el Síndrome de Marfan se resume en medio folio...".

Sin embargo, y afortunadamente, las cosas van cambiando paulatinamente. Por ejemplo, en el Hospital 12 de Octubre de Madrid se ha creado una unidad multidisciplinar y la investigación se ha ido incrementado en los últimos años.
De hecho, este centro, en colaboración con el Hospital Vall d' Hebrón de Barcelona, está llevando a cabo un ensayo con un medicamento de la familia de los antihipertensivos para comprobar su papel preventivo en el daño aórtico y, lo que sería más importante, en la regeneración de los vasos que ya están perjudicados para evitar el paso por el quirófano con el fin de reforzarlos.

Por el momento, los resultados son esperanzadores ya que en ambos supuestos el fármaco ha demostrado eficacia. Eso sí, todavía se está probando en ratas y resta comprobar si estos hallazgos se repiten en pacientes.
En cualquier caso, la enfermedad "se diagnostica más y mejor y esto ha supuesto que se conozcan más casos y que se nos preste mayor atención", explica Nicolás, que desde la asociación da a conocer todo lo referente a Marfan: "enseñamos a reconocer los síntomas, pero hacemos hincapié en que tienen que respetar las revisiones; que son nuestro verdadero 'ángel de la guarda' para evitar discapacidades y, llegado el momento, salvar la vida".

Sin embargo, este paciente no quiere centrarse en los aspectos negativos de su patología. Una de las ventajas, si es que puede denominarse así, de sufrir patologías genéticas como el Síndrome de Marfan es que puede conocerse mediante pruebas de ADN y esto a su vez permite seleccionar embriones libres de enfermedad para implantarlos con técnicas de reproducción asistida. Con este procedimiento, además de lograr descendencia sana, se corta la cadena de transmisión a generaciones posteriores.

Todo hace que las personas con Marfan se vayan sintiendo " un poco menos raras", gracias a la divulgación sin complejos de sus síntomas, de los tratamientos disponibles y de las novedades que van surgiendo fruto de la investigación.

Para Nicolás el futuro es halagüeño y depende "de que 'los' 'Marfan' contemos con información y que aceptemos nuestra condición con normalidad. Que se sigan ampliando las líneas de investigación y que la opinión pública sepa de nuestras circunstancias, a pesar de que entendemos perfectamente que es complicado interesarse por una enfermedad rara si no la padeces. Aunque quien sabe... Hasta en 'House' se ha hablado en algún capítulo de Marfan, lo cual es de agradecer".