Serie Enfermedades Raras | 10 MAR 08

¿Sabe Ud. qué es la enfermedad de orina de Jarabe de Arce?

Es un trastorno del metabolismo transmitido de padres a hijos, en el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de proteínas.
Fuente: IntraMed 


"Enfermedades raras" o "huérfanas"


IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.


 

Nombres alternativos   
MSUD

Definición de la enfermedad: 
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000373.htm

Es un trastorno del metabolismo transmitido de padres a hijos, en el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de proteínas. La orina en las personas con esta  enfermedad tiene un olor a jarabe de arce.

Causas, incidencia y factores de riesgo   

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD, por sus siglas en inglés) es causada por una anomalía genética. Las personas con esta afección no pueden metabolizar los aminoácidos de cadena ramificada leucina, isoleucina y valina, lo cual lleva a una acumulación de estos químicos en la sangre.
En su forma más grave, esta enfermedad puede dañar el cerebro durante momentos de estrés físico (como infección, fiebre o no consumir alimentos por un tiempo prolongado).

Esta enfermedad también se presenta en una forma intermitente o en forma leve. Aún en su forma más leve, las infecciones pueden provocar retardo mental y altos niveles de leucina.

Síntomas   
Rechazo a los alimentos
Coma
Dificultades alimentarias
Letargo
Convulsiones
Orina con olor similar al jarabe de arce
Vómitos

Signos y exámenes
   
Examen de aminoácidos en orina
Examen de aminoácidos en plasma
Habrá signos de cetosis y acidosis (exceso de ácido en la sangre)

Tratamiento   

El tratamiento implica una dieta libre de proteína. Durante una reagudización, se administran líquidos, azúcares y grasas por vía intravenosa. La diálisis peritoneal o hemodiálisis se utiliza para reducir el nivel de aminoácidos.
Es necesario iniciar de inmediato una dieta especial libre de aminoácidos de cadena ramificada.
El tratamiento a largo plazo requiere una dieta especial, que incluye una leche en polvo sintética con bajos niveles de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Las personas con esta afección tienen que permanecer con esta dieta de manera permanente y es muy importante seguirla estrictamente para prevenir un daño neurológico. Esto requiere exámenes frecuentes y una supervisión minuciosa por parte de un dietista  certificado y un médico, al igual que la cooperación de los padres.

 

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