El Día mundial del SIDA, el día de lucha contra el cáncer de mama, el día internacional de las personas discapacitadas, el día mundial del alzheimer, el día europeo de las personas discapacitadas, el día del parkinson...la lista de días dedicados a personas afectadas por una enfermedad u otra es extensa. Pero hasta ahora la cuestión de los pacientes con enfermedades raras no había sido representada. Es por eso que EURORDIS junto con la National Rare Disease Alliances se complace en anunciar el 1º Día Europeo de las Enfermedades Raras que se celebrará el 29 de febrero de 2008.
”Hemos estado pensando en esto por un largo tiempo”, dijo Anja Helm, Jefa de Relaciones con las Organizaciones de Pacientes de EURORDIS, quien trabaja en la coordinación de este día. El consejo de Alianzas Nacionales de EURORDIS fue el foro natural para discutir sobre este evento. “Luego de varias reuniones en las que se discutimos sobre la viabilidad del proyecto, estudiamos iniciativas similares e intercambiamos ideas, decidimos tener un día dedicado a las personas que viven con enfermedades raras”, agregó.
Y así nació el Primer Día Europeo de las Enfermedades Raras. “Se eligió el 29 de febrero por que es un día raro” dijo Anja Helm. “Solo ocurre cada 4 años y pensamos que esto ilustra muy bien el concepto de rareza”. Pero la intención es que el día de las enfermedades raras se celebre anualmente, por lo cual se tomará el 28 de febrero en los años que no son bisiestos.
”Un día raro para gente muy especial” es la consigna elegida para el 2008, y “Enfermedades raras: una prioridad en salud pública” es el tema central, ya que es lo suficientemente amplio como para aplicarlo a toda Europa y se promoverá aún más el concepto de las enfermedades raras como una prioridad de salud pública.
Este día se dirigirá ante todo al público en general, pero su mensaje también estará dirigido a las autoridades europeas y nacionales, los encargados de formular políticas y los medios de comunicación.
Los objetivos de este día son:
-Concientizar sobre las Enfermedades Raras y su impacto en la vida de los que la padecen.
-Brindar esperanza e información para los afectados, especialmente aquellos para los cuales no existe una red de apoyo.
-Reforzar la colaboración europea en la lucha contra las enfermedades raras
-Iniciar la recaudación de fondos para el logro de nuestra acción, en el plano europeo y nacional
-Ser el punto inicial para el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
”Necesitamos coordinar acciones políticas a nivel nacional en varios países europeos” dijo Rosa Sánchez de Vega, Miembro de EURORDIS y presidente de FEDER, “un accionar simultáneo a lo largo de Europa puede asegurar que la voz de los pacientes con Enfermedades Raras es escuchada por mas gente”
Para la celebración del año 2008, EURORDIS coordinará la organización del evento a nivel europeo y cada alianza nacional coordinará acciones es su propio país” remarcó Anja Helm. Las acciones de concientización estarán dirigidas a los miembros de Parlamento Europeo en Bruselas. En cada país se llevarán cabo distintos eventos y actividades. La lista de eventos puede ser consultada en el sitio web European Rare Disease Day y en los sitios de cada alianza nacional.
Si usted vive en un país sin alianza nacional: ¿por qué no empezar a pensar ahora en un evento que su grupo pueda organizar tal vez con ayuda de otras asociaciones de enfermedades raras?. Cada paso cuenta, cada acción cuenta, y esperamos que el 2008 sea el primero de muchos exitosos y futuros días nacionales, días europeos y ...muy pronto Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Para mas información ingrese a: http://www.rarediseaseday.org/
SÍNDROME DE RETT
Gina, una niña diferente que baila al ritmo de la música de Janis Joplin
El 29 de febrero, un día 'diferente' para recordar las enfermedades raras
Una foto de Gina elegida por su madre.
MARÍA VALERIO
MADRID.- Gina tiene cinco años. Le encantan las caricias, los besos y escuchar música de Janis Joplin. Cuando nació era una niña normal, "preciosa" dice su madre con ternura. No fue hasta que cumplió su primer año de vida cuando sus padres detectaron que algo no iba bien, que algo se 'frenaba' en su desarrollo. Gina tiene síndrome de Rett, una alteración neurológica que representa la segunda causa de retraso mental más frecuente después del síndrome de Down y que afecta a unas 2.100 niñas en España.
Su historia no le resultará extraña a las familias que sufren una enfermedad rara: una larga procesión de médico en médico buscando un diagnóstico que ponga nombre a lo que le pasa a sus hijos. Y después, con esa palabra extraña ya en el bolsillo, un continuo aprendizaje, una adaptación constante para aprender a convivir con ese desconocido.
Gina es la protagonista de un libro que ha escrito su madre, la periodista de Cataluña Radio Elisabet Pedrosa, 'Criaturas de otro planeta' (editado por La Magrana y Dèria Editors). La obra está aún disponible únicamente en catalán y sus ventas irán destinadas a colaborar con el proyecto de investigación que sobre esta enfermedad dirige la doctora Mercè Pineda en el Hospital Sant Joan de Dèu de Barcelona. Como en el libro, Elisabet habla con palabras sencillas de lo que le pasa a su hija, de lo que la hace diferente. "Es como si el director de una orquesta no estuviera capacitado para dirigirla y los músicos, individualmente, tocaran lo que a ellos les parece".
Cada uno de los integrantes de esa orquesta alterada son los órganos de 'la Gigi', como la llaman cariñosamente en casa. La mutación que sufre en un gen del cromosoma X es responsable de sus crisis epilépticas, de que sea incapaz de moverse, de que no hable, o no llegue a tener un concepto pleno de quienes son sus padres o su hermano Pol, de tres años. "Simplemente nos quiere", apunta su madre.
Más frecuente en las niñas
Precisamente Pol vino al mundo cuando sus padres empezaban a atisbar cuál podía ser el diagnóstico de su hermana. "Yo me aterré", relata Elisabet a elmundo.es, "porque el síndrome de Rett es una alteración más frecuente en las niñas, y estando embarazada empecé a leer que los varones que heredan esta mutación no llegan a nacer o mueren al poco tiempo". En su caso no fue así y el niño nació sano.
Fue en aquella época cuando Elisabet empezó a "vomitar" en un diario todo lo que estaba viviendo. "Necesitaba sacar todo el dolor que llevaba dentro", dice, compartir con otros la peripecia de un diagnóstico tan infrecuente y contar cómo fueron asumiendo que la suya sería una niña diferente. "Escribir fue algo muy duro, pero según iba avanzando el diario, me di cuenta de que podía serle útil a otros padres en la misma situación".
El síndrome de Rett, que afecta a una de cada 10.000 niñas nacidas vivas, les ha cambiado la vida a Elisabet y a su marido, Roger. "De repente descubres el mundo de la discapacidad, que desconoces por completo, que asusta, que parece el fin del mundo"... relata ella. Descubrieron una escuela especial para su hija, aprendieron a contarle a Pol que su hermana era un poco diferente (aunque él se ponga un poco celoso por las atenciones que le prestan todo el tiempo). Que a Gina le gusta la música y que se ríe cuando su madre sigue el compás dando golpecitos con el pie en el parqué.
Elisabet reconoce que ha sido un proceso duro, que se echa en falta más apoyo psicológico para afrontar el diagnóstico, y también más ayudas económicas para todos los gastos que genera una discapacidad de este tipo. "El otro día, escuchando el debate electoral, oyendo hablar al señor Rajoy, me preguntaba, 'y si esa niña de la que habla tuviese síndrome de Rett... ¿Quién la va a ayudar?'".