Serie Enfermedades Raras | 25 FEB 08

¿Sabe Ud. qué es la Fibrodisplasia Osificante Progresiva?

Una extraña enfermedad genética en la cual el cuerpo produce “hueso adicional” en áreas donde no debe existir.
Fuente: IntraMed 


"Enfermedades raras" o "huérfanas"

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.

Descripción de la enfermedad:
http://www.ifopa.org/spanish/guidebook/genetics.html

La Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) es una condición autosómica dominante, es una extraña enfermedad genética en la cual el cuerpo produce “hueso adicional” en áreas donde no debe existir formación de hueso. El “hueso adicional” se desarrolla en el interior de músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos conectivos. Esta formación de “hueso adicional” en áreas equivocadas es comúnmente conocida como osificación heterotópica. En personas con FOP, puentes de “hueso adicional” se desarrollan a lo largo de articulaciones (coyunturas), resultando en el endurecimiento, cerradura e inmovilidad permanente de las partes envueltas.

Normalmente, la condición comienza en el cuello y en los hombros, y continúa su desarrollo a través de la espalda, el tronco, los brazos y las piernas. En adición, la malformación del dedo grande del pie (corto, torcido, y a veces curvo hacia adentro) es casi siempre asociada con la condición FOP y puede ser detectada en el nacimiento. Mientras la malformación del dedo grande del pie causa sólo algunos problemas, sirve como un signo importante de FOP; antes de que ocurra la osificación heterotópica.
Algunas inflamaciones (a veces dolorosas), especialmente en los hombros y el área de la espalda, son usualmente los primeros signos de FOP.

Los síntomas de FOP usualmente comienzan durante las primeras dos décadas de vida; la mayoría de las personas afectadas descubren que tienen FOP antes de los diez años.
Se estima que FOP afecta alrededor de 2,500 personas alrededor del mundo, o aproximadamente uno por cada dos millones.
El descubrimiento del gen de FOP fue el resultado del cuidadoso trabajo de los científicos de la Universidad de Pensilvania y sus colegas del Consorcio Internacional de Investigación en FOP durante muchos años. Este trabajo involucró la identificación y el examen clínico de familias multigeneracionales, frecuentemente en regiones remotas del mundo; el análisis amplio de ligamiento genético; la identificación de genes candidatos; y finalmente, el secuenciamiento y análisis de ADN de los genes candidatos. El equipo descubrió que FOP es causada por una mutación de un gen para un receptor denominado ACVR1 en la vía de señalización de la proteína morfogénica ósea.


Asociaciones de pacientes y familiares:

Fundación FOP
www.fundacionfop.org.ar

info@fundacionfop.org.ar

TE (11)15-4145-5391

La Fundación FOP, Fibrodisplasia Osificante Progresiva  es una organización sin fines de lucro, constituida con un doble propósito. En primer lugar, para contribuir al mejoramiento de la calidad de vida de las personas afectadas por FOP en Argentina así como promover y colaborar con la investigación conducente a lograr la cura o un tratamiento que permita controlar la progresión de la enfermedad. En segundo lugar, para desarrollar actividades destinadas a contribuir a instalar la temática de las enfermedades poco frecuentes en la agenda pública en Argentina y promover el desarrollo de políticas tendientes a mejorar la situación de las personas afectadas.  

 

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