¿Sabe ud. qué es el Sindrome de Edwards?
"Enfermedades raras" o "huérfanas"
IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.
Descripción de la enfermedad:
Síndrome de Edwards | Trisomía 18: La trisomía 18 es un síndrome asociado con la presencia de un tercer cromosoma (adicional) número 18.
Afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000 nacidos vivos y más de tres veces más a mujeres que a hombres.
Síntomas
· Niño con bajo peso al nacer
· Retardo mental
· Orejas de implantación baja
· Mandíbula pequeña (micrognatia)
· Puños bien cerrados
· Uñas hipoplásicas (subdesarrolladas)
· Hernia umbilical
· Hernia inguinal
· Diástasis de los rectos
· Criptorquidia
· Piernas cruzadas (posición preferida)
· Enfermedad cardíaca congénita
o VSD (defecto del tabique interventricular)
o ASD (defecto del tabique auricular)
o PDA (conducto arterioso persistente )
· Anomalías renales congénitas
o riñón en herradura
o hidronefrosis
o riñon poliquístico
· Coloboma de iris
· Microcefalia
· Retraso motor y mental
· Pectus carinatum
Signos y exámenes
El examen de la mujer embarazada puede mostrar polihidramnios (líquido amniótico adicional). Al nacer el niño, se puede observar una placenta inusualmente pequeña.
El examen físico puede mostrar un exceso de patrones de impresión dactilar de tipo arqueado y las radiografías pueden evidenciar un esternón pequeño. Los estudios cromosómicos muestran trisomía 18, trisomía parcial o translocación.
Tratamiento
Debido a la severidad de los defectos congénitos, por lo general no se intentan procedimientos que prolonguen la vida.
Pronóstico:
Las anomalías de la trisomía 18 generalmente no son compatibles con más de unos meses de vida y el cincuenta por ciento de los lactantes afectados no sobreviven más allá de la primera semana de vida. Más de diez niños han sobrevivido hasta la adolescencia, pero por lo general con limitaciones notorias.
Bibliografía
Genética Médica 10 edición
Robert Mueller
Ian D Young
Síndromes of the Head and Neck forth edition
Robert J Gorlin
Michael Cohen
Pub Med
Fecha de publicación
Abril 23, 2007
Autor
Dra. Sandra Iacobini, Dra. Vanesa Lotersztein y equipo
www.sindromedeturner.org.ar
Asociaciones de Pacientes y Familiares:
Fundación para el Sindrome de Turner y otras Cromosomopatías:
http://www.sindromedeturner.org.ar
Obejtivo: “Ser un punto de referencia y apoyo para quienes tienen una problemática de salud en el ámbito de las cromosomopatías (enfermedades de tipo cromosómico).”
Dirección: Valle 1383 (C1406AAM)
Buenos Aires — Argentina
Tel. (011) 4988-0531
Email: Dra_Iacobini@sindromedeturner.org.ar.: Dra. Sandra Iacobini
Atn
Nuestra misión es ayudar, asesorar, dirigir y orientar a quienes presentan alteraciones cromosómicas como el Síndrome de Turner u otras semejantes, en mejorar la calidad de vida física y psicosocial, de modo que puedan explotar al máximo su potencial humano.
Paralelamente deseamos comunicar, difundir y educar, para que las actividades de diagnóstico previo y posterior incrementen su calidad de tratamiento, anticipando problemas originados en la falta de comprensión de estas dolencias.
Finalmente, y a nivel nacional, aspiramos a realizar un trabajo institucional que derive en la sanción de una ley de diagnóstico precoz y a la congregación de instituciones de asistencia social, médica y legal.
POR QUE NUESTRA FUNDACION ES DIFERENTE?
Porque no se remite solamente a lo médico: toma a la persona como un TODO, y la atiende y ayuda en cada uno de los aspectos relacionados con su vida:
Centros de referencia y especialistas:
Fundación para el Sindrome de Turner y otras Cromosomopatías: atención integral del paciente y apoyo a la familia.
http://www.sindromedeturner.org.ar
Dra. Sandra Iacobini
Especialista en psiquiatría y psicología médica
Dra_Iacobini@sindromedeturner.org.ar
Dra. Laura Gañez
Medica Especialista en Pediatría y Neurología
Dra_Ganez@sindromedeturner.org.ar
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