¿Sabe Ud. qué es la Hemofilia?

"Enfermedades raras" o "huérfanas"

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.

Descripción de la enfermedad:
http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=1228

La hemofilia tipo A o hemofilia clásica es una enfermedad rara hereditaria de la sangre, caracterizada por la tendencia a las hemorragias anormales. Se caracteriza por la deficiencia del factor VIII, llamado también factor antihemofílico, bien por disminución del factor o por existencia de un factor estructuralmente anormal.
La hemofilia tipo B es la deficiencia o disfunción del factor IX, o factor de Christmas de la coagulación, se da en 1/100.000 neonatos varones, supone el 12-15% de todas las hemofilias; el cuadro clínico es idéntico al de la hemofilia A.

La sangre se halla normalmente en un equilibrio dinámico entre la fluidez y la coagulación, necesario para que no se produzcan ni trombosis ni sangrado excesivo después de traumatismos leves.
El mecanismo de la hemostasia o coagulación es complejo, comprende las reacciones locales de los vasos sanguíneos, las funciones de las plaquetas y la interacción de los llamados factores específicos de la coagulación, de sus inhibidores y de las proteínas fibrinolíticas  que circulan en la sangre.
La hemofilia tipo A supone el 80% de todas las hemofilias; el cuadro clínico es idéntico al de la hemofilia B. Las manifestaciones aparecen en el periodo neonatal, ya que el factor no atraviesa la placenta, pero puede haber muchos recién nacidos asintomáticos.

En la hemofilia tipo B el factor IX está habitualmente bajo en los recién nacidos y no alcanza los valores normales hasta pasados varios meses, Las manifestaciones aparecen en cualquier periodo de la infancia, pero puede haber muchos recién nacidos asintomáticos.
Los síntomas fundamentales son el hemartros y las hemorragias en tejidos blandos y músculos. Se afectan preferentemente las articulaciones que soportan peso y roces: codos, rodillas y tobillos; pudiendo con el tiempo llegar a producirse daño isquémico  en nervios, artritis con fibrosis , anquilosis (abolición o limitación de los movimientos de una articulación) de las articulaciones y atrofia muscular, las complicaciones más graves son las hemorragias buco faringeas y en el sistema nervioso central.

Asociación de Pacientes y Familiares

Fundación de la Hemofilia
El objetivo de la fundación es el estudio, el tratamiento y la ayuda social del paciente con hemofilia
http://www.hemofilia.org.ar/index.htm