¿Sabe Ud. qué es el Sindrome de Apert?

"Enfermedades raras" o "huérfanas"

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares

Sinónimos:
Acrocefalosindactilia

Descripción de la enfermedad:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001581.htm

Es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal, afectando la forma de la cabeza y la cara.
El síndrome de Apert se puede trasmitir de padres a hijos (hereditario), como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que basta con que sólo uno de los padres tenga la enfermedad para que un hijo resulte afectado. Sin embargo, se pueden presentar algunos casos sin antecedentes familiares conocidos.

El síndrome de Apert es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta anomalía en los genes hace que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano, una afección llamada craneosinostosis. Las personas con este síndrome tienen una apariencia facial característica y pueden desarrollar membranas interdigitales o una fusión completa entre el segundo, tercer y cuarto dedos de la mano o de los pies. A medida que el niño crece, los huesos de las manos y de los pies se van fusionando progresivamente, lo cual disminuye la flexibilidad y el funcionamiento.

Signos y síntomas:

-Anomalías esqueléticas (de las extremidades)
-Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas
-Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé
-Subdesarrollo severo de la parte media de la cara
-Ojos prominentes o abultados
-Fusión o unión severa del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se ha denominado "manos en mitón"
-Fusión o unión de los dedos de los pies
-Desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una persona a otra)
-Baja estatura
-Pérdida de la audición
-Infecciones frecuentes del oído

Una radiografía del cráneo y un examen físico pueden confirmar el diagnóstico de craneosinostosis.
Las radiografías de las manos o de los pies también son muy importantes para determinar la magnitud de los problemas óseos.
El síndrome de Apert se puede confirmar por medio de una prueba genética para las mutaciones del gen receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Igualmente, siempre se deben realizar exámenes auditivos.

Asociaciones de pacientes y familiares:

APERT
http://www.apert.com.ar/