¿Sabe Ud. qué es la Mucoviscidosis?

Descripción de la enfermedad: Fibrosis quística
 
La fibrosis quística o mucoviscidosis es una enfermedad hereditaria rara que suele afectar al sistema respiratorio, páncreas y glándulas sudoríparas, suele comenzar en la infancia y se caracteriza por la presencia de infecciones respiratorias crónicas, insuficiencia pancreática y afectación de hígado y bazo. 
Afecta a 1 de cada 2.000-3.500 nacidos vivos, es la más frecuente de las enfermedades genéticas mortales hereditarias en la población de raza blanca; y aparece más comúnmente en poblaciones de origen europeo.
Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, el individuo homozigoto padece la enfermedad, mientras que el sólo es portador de la misma.
Se debe a una alteración en la proteína CFTR (factor regulador de la fibrosis quística), que es una proteína que actúa al nivel de las membranas en el mecanismo de intercambio del ión cloro.

Clínicamente se manifiesta casi siempre por la siguiente tríada:

1.- enfermedad pulmonar obstructiva crónica,

2.- insuficiencia pancreática exocrina y

3.- cifras anormalmente altas de electrolitos en el sudor.

El signo detectable más precozmente es el ileo meconial, cuadro causado por una obstrucción del íleon por meconio viscoso, que aparece en el 10% de los niños afectados y se asocia a menudo a vólvulo, perforación o intestinal y suele ir seguido de los otros signos de enfermedad
Las manifestaciones respiratorias y cardiovasculares, aparecen en el 50% de los casos y son fundamentalmente: bronquitis, neumonía, bronquiectasias, abscesos pulmonares, atelectasias , sinusitis, poliposis nasal, hipertensión, insuficiencia cardiaca congestiva, hemoptisis, neumotórax  e insuficiencia respiratoria.

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