Snail1, un gen asociado al enanismo

El equipo que dirige la investigadora del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) Ángela Nieto ha descubierto que un aumento de la expresión del gen Snail1 durante el desarrollo del esqueleto provoca acondroplasia, la causa más frecuente de enanismo en seres humanos.

Los resultados del trabajo, publicados en el último número de "Developmental Cell", sugieren la posibilidad de utilizar este gen como diana para desarrollar terapias que frenen esta anomalía genética, según informa el CSIC en un comunicado.

"Nuestras observaciones han desvelado que Snail1 es el transductor de la señal normal del receptor 'FGFR3', cuyo aumento patológico durante el desarrollo de los huesos es la causa principal de enanismo en humanos. Cuando la actividad del receptor FGFR3 aumenta de forma desmedida, también lo hace la actividad de Snail1", explica la Dra. Nieto.