¿Sabe Ud. qué es el Sindrome de Angelman?
Nueva serie IntraMed "Enfermedades raras" o "huérfanas" IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares. Síndrome de Angelman Código CIE-9-MC: 759.81 Descripción de la enfermedad: La imperiosa necesidad de un diagnóstico precoz: Ya existen reportes de casos con diagnóstico a edades cada vez más tempranas (2 años) lo que debe constituir el objetivo principal de la pesquisa. Resulta imperioso el diagnóstico precoz para mejorar la evolución y el pronóstico. El alerta de padres y médicos respecto de la clínica que los niños presentan son la única herramienta para que el diagnóstico se anticipe todo lo posible. El Síndrome de Angelman (SA) es un trastorno severo del desarrollo neurológico con una etiología compleja. Los diferentes mecanismos genéticos que se reconocen como responsables del SA tienen como denominador común la falta expresión o función de la copia materna del gen UBE3A. La entidad fue descrita por primera vez en el año 1965 por el Dr. Harry Angelman, médico inglés. Se da en todos los grupos étnicos y tiene distribución universal, siendo la prevalencia de 1 en 12.000-20.000 individuos. Es en generalmente el pediatra quien detecta el retraso madurativo, son el neuropediatra y el genetista clínico que orientan los estudios a fin de establecer el diagnostico. Los aspectos clínicos más relevantes son: A. Consistentes (100%) B. Frecuentes (80%) C. Asociaciones (20-80%) Fenotipo físico - Curva deficiente del perímetro craneal con evolución a microcefalia absoluta o relativa (80% casos). La mayoría de los individuos tienen el PC por debajo del P25 a los 3 años de edad con aplanamiento posterior de la cabeza. Los cambios a nivel craneofacial son secundarios a las alteraciones del SNC debido al cerebro pequeño se produce microcefalia al ajustarse la base del cráneo. - Problemas en la alimentación son frecuentes (75%) pero generalmente no severos, manifestándose como dificultades en la succión y en la deglución. Los movimientos de la lengua pueden ser incoordinados con movimientos de empuje y incoordinación oral-motora. Puede haber problemas en la succión y toma de lactancia materna, siendo más fácil el biberón. Las regurgitaciones se confunden con intolerancia a la leche o reflujo gastroesofágico - Prognatia secundaria a los excesivos movimientos con la boca y masticatorios, si bien a veces lo aparenta más que lo es, debido a que la mandíbula se orienta hacia delante y arriba y hay hipoplasia del macizo mediofacial. - Boca grande con dientes separados. La lengua es normal en forma y tamaño, pero en un 30-50%, se observa empuje de la misma hacia afuera. Algunos babean constantemente y tienen la lengua fuera de la boca, mientras en otros solo sale de la boca al reír. - Hipopigmentación (60%), cuando el SA deriva de una microdeleción la piel y los ojos están hipopigmentados, esto ocurre porque el gen P del pigmento, que se localiza cerca del gen UBE3A también se pierde. Este gen produce la proteína P que se cree crucial para la síntesis de melanina. La exposición solar puede ocasionar problemas. - Estrabismo y albinismo ocular (30-60%) Es más común en niños con hipopigmentación ocular, el pigmento en la retina es fundamental para el desarrollo del nervio óptico. - El promedio de talla es más bajo que la población general pero dentro de la normalidad. De lactantes debido a los problemas de alimentación la curva ponderal puede afectarse.
Vínculos a catálogo McKusick: 105830
Tomado del Libro: Enfermedades Raras un enfoque práctico. Maravillas Izquierdo Martínez. Alfredo Avellaneda Fernandez. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. España.
http://iier.isciii.es/er/pdf/er_libro.pdf
La orientación diagnóstica realizada en base a los criterios clínicos se confirma con las pruebas de laboratorio específicas.
→ RDSM severo.
→ Trastorno lenguaje, ausencia o uso mínimo de palabras. Lenguaje receptivo o no verbal, mucho mejor que el verbal.
→ Trastorno de los movimientos o equilibrio, ataxia de la marcha, movimientos temblorosos de extremidades.
→ Comportamiento único: combinación de risa frecuente, modo alegre, personalidad fácilmente excitable, a menudo con flapping de manos, conducta hiperactiva, cortos períodos de atención.
→ Retraso en el desarrollo de perímetro craneano, (microcefalia absoluta/relativa) a la edad de dos años.
→ Convulsiones, inicio usualmente antes de los tres años.
→ EEG alterado.
→ Occipucio plano.
→ Lengua protruída.
→ Movimientos linguales, alteraciones de la succión/alimentación.
→ Prognatia mandibular, boca ancha, dientes espaciados.
→ Exceso de salivación.
→ Estrabismo.
→ Pelo y ojos claros, comparados con la familia (en casos de deleción).
→ Deambulación con brazos flexionados hacia arriba.
→ Sensibilidad al calor aumentada.
→ Alteraciones de sueño.
→ Atracción /fascinación por el agua.
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