Nueva serie IntraMed "Enfermedades raras" o "huérfanas" IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares Hipocondroplasia Sinónimos: Código CIE-9-MC: 756.4 Vínculos a catálogo McKusick: 146000 Descripción de la enfermedad: Centros de referencia: Expertos:
Acondroplasia Tarda
Acondroplasia Atípica
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=146000
La hipocrondroplasia es una enfermedad esquelética hereditaria. Los síntomas fundamentales incluyen el dwarfismo o enanismo que no llega a ser evidente hasta mediados de la niñez. La enfermedad se caracteriza por una cabeza de tamaño normal y manos y pies normalmente formados, pero pequeños.
Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”
Servicio de Crecimiento y Desarrollo (Sector Verde - PB)
Combate de los Pozos 1881 / (C1245AAM) Ciudad Autónoma de Bs. As / Argentina
Tel: (54-11) 4308-5323 / Fax: (54-11) 4308-5325 / E. mail: vfano@garrahan.gov.ar
Servicio de Crecimiento y Desarrollo
Dra. Virginia Fano, Dr. Horacio Lejarraga, Dr. Pablo Cafiero
Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”
Servicio de Crecimiento y Desarrollo (Sector Verde - PB)
Combate de los Pozos 1881 / (C1245AAM) Ciudad Autónoma de Bs. As / Argentina
Tel: (54-11) 4308-5323 / Fax: (54-11) 4308-5325 / E. mail: vfano@garrahan.gov.ar
♦ Hospital de Niños de Córdoba
Dra. Norma Rossi
Dras. Ruth Schumiachkin
Dra. Cecilia Montes
División Genética Médica.
Bajada Pucará y Ferroviarios.
5000, Córdoba.
TE: 0351-4586400
♦ Hospital Privado, Centro Médico de Córdoba
Dra. Norma Rossi
Dras. Ruth Schumiachkin
Dra. Cecilia Montes
Sección Genética Médica
Avda. Naciones Unidas 346
5014, Córdoba
TE: 0351-4688226
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