Serie Enfermedades Raras | 26 SEP 07

¿Sabe Ud. qué es la Hipocondroplasia?

Descripción e información útil sobre esta rara enfermedad hereditaria.
Fuente: IntraMed 

Nueva serie IntraMed

"Enfermedades raras" o "huérfanas"

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares

Hipocondroplasia      

Sinónimos:
Acondroplasia Tarda
Acondroplasia Atípica

Código CIE-9-MC: 756.4

Vínculos a catálogo McKusick: 146000 
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=146000

Descripción de la enfermedad:

La hipocrondroplasia es una enfermedad esquelética hereditaria. Los síntomas fundamentales incluyen el dwarfismo o enanismo que no llega a ser evidente hasta mediados de la niñez. La enfermedad se caracteriza por una cabeza de tamaño normal y manos y pies normalmente formados, pero pequeños.

Centros de referencia:

Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”

Servicio de Crecimiento y Desarrollo (Sector Verde - PB)
Combate de los Pozos 1881 / (C1245AAM) Ciudad Autónoma de Bs. As / Argentina
Tel: (54-11) 4308-5323 / Fax: (54-11) 4308-5325 / E. mail: vfano@garrahan.gov.ar

Expertos:

Servicio de Crecimiento y Desarrollo

Dra. Virginia Fano, Dr. Horacio Lejarraga, Dr. Pablo Cafiero
Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”
Servicio de Crecimiento y Desarrollo (Sector Verde - PB)
Combate de los Pozos 1881 / (C1245AAM) Ciudad Autónoma de Bs. As / Argentina
Tel: (54-11) 4308-5323 / Fax: (54-11) 4308-5325 / E. mail: vfano@garrahan.gov.ar

♦ Hospital de Niños de Córdoba
Dra. Norma Rossi
Dras. Ruth Schumiachkin
Dra. Cecilia Montes
División Genética Médica.
Bajada Pucará y Ferroviarios.
5000, Córdoba.
TE: 0351-4586400
 
♦ Hospital Privado, Centro Médico de Córdoba
Dra. Norma Rossi
Dras. Ruth Schumiachkin
Dra. Cecilia Montes
Sección Genética Médica
Avda. Naciones Unidas 346
5014, Córdoba
TE: 0351-4688226

 

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