Investigadores del Instituto Taub de la Universidad de Columbia (Estados Unidos) han descubierto que las personas portadoras de determinada mutación genética son más propensas a desarrollar Parkinson antes de los 50 años de edad en comparación con aquellas que no son portadoras de la mutación. Las conclusiones de su investigación se publican en el último número de "Neurology".
Los resultados del trabajo son fruto del análisis de los genes de 278 personas afectadas por Parkinson y de 179 controles sin la enfermedad. Los autores descubrieron que el 14% de las personas con Parkinson portaban mutaciones en el gen de la glucocerebrosidasa (GBA) en comparación con sólo un 5% de las personas sin la enfermedad.
La alteración genética se descubrió en un 22% de pacientes que fueron diagnosticados de Parkinson antes de los 50 años, en comparación con el 10% de aquellos que desarrollaron la enfermedad después de los 50.
Las mutaciones en el gen GBA provocan la enfermedad de Gaucher, un trastorno raro que impide que órganos como el bazo y el cerebro funcionen de forma adecuada debido a la acumulación de glucocerebrosida.
Neurology 2007;69:1270-1277