La historia familiar es un importante indicador del riesgo de cáncer de mama

Las mujeres que tienen parientes cercanos con cáncer de mama pero que dan negativo para las mutaciones genéticas claves asociadas con la enfermedad están de cualquier manera en mayor riesgo de desarrollar cáncer, según indica un estudio del St. Mary Hospital, de Manchester (Reino Unido), publicado en el “Journal of Medical Genetics”

Los autores hallaron que aún cuando las pruebas fallen en detectar las mutaciones genéticas BRCA1 y BRCA2 en estas mujeres, siguen teniendo una probabilidad tres veces mayor de contraer cáncer de mama hacia los 50 años que las mujeres de la población general.

Estas mujeres deberían hacer exámenes con frecuencia respecto al cáncer de mama a partir de los 35 o 40 años.

Los investigadores evaluaron las familias de 277 mujeres con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. De las 277 mujeres, 190 tenían cáncer de mama, 48 cáncer de ovario y 33 habían tenido ambos tipos de cáncer. Seis de las mujeres no tenían cáncer.

De los 531 parientes femeninos de las mujeres evaluados para las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, el 49% dio negativo. De las que dieron negativo, 28 desarrollaron cáncer de mama y 4 cáncer de ovario.

Las anomalías en los genes BRCA1 y BRCA2 representan casi el 5% de todos los casos de cáncer de mama diagnosticados en los países desarrollados. Sin embargo, las mutaciones en estos genes incrementaban de manera considerable el riesgo de desarrollar cáncer de mama y cáncer de ovario a una edad temprana en relación con las mujeres de la población general.

Journal of Medical Genetics 2006;doi:10.1136/jmg.2006.043091

***

Un receptor estrogénico ayuda a identificar el cáncer de mama agresivo

Un receptor específico del estrógeno (el GPR30) encontrado en las células tumorales de la mama es un indicador del tamaño y la agresividad del tumor, informan, en “Clinical Cancer Research”, los investigadores del Rhode Island Hospital y de la Brown University School of Medicine (Estados Unidos).

Estos hallazgos podrían tener un impacto sobre las decisiones de tratamiento que tengan que ver con la terapia hormonal.

"Hallamos que un nuevo receptor de estrógeno, llamado GPR30, está asociado a la progresión del tumor de mama y a un mayor tamaño del tumor", aseguró el coordinador del estudio Prof. Edward J. Filardo. "Además, los resultados avalan una investigación anterior que sugiere que el GPR30 actúa de manera independiente a los otros dos receptores de estrógeno conocidos, ERfN y ERfO", señaló.

En el informe los autores analizaron 361 muestras de tumores de mama. Hallaron que el GPR30 estaba asociado de manera positiva con el tamaño del tumor y que los tumores primarios de las pacientes con cáncer metastásico eran más propensos a expresar el GPR30.

Los investigadores también concluyeron que la expresión del GPR30 era independiente de los receptores de estrógeno estándar.

"Esto refuerza el concepto de que el GPR30 y los receptores del estrógeno fomentan respuestas biológicas distintas, e invoca un nuevo paradigma respecto a nuestra comprensión actual sobre la biología del cáncer de mama", apuntó el Prof. Filardo.

Clinical Cancer Research 2006;12:6359-63366