Historia familiar, genes y cáncer de mama

La historia familiar es un importante indicador del riesgo de cáncer de mama

Las mujeres que tienen parientes cercanos con cáncer de mama pero que dan negativo para las mutaciones genéticas claves asociadas con la enfermedad están de cualquier manera en mayor riesgo de desarrollar cáncer, según indica un estudio del St. Mary Hospital, de Manchester (Reino Unido), publicado en el “Journal of Medical Genetics”

Los autores hallaron que aún cuando las pruebas fallen en detectar las mutaciones genéticas BRCA1 y BRCA2 en estas mujeres, siguen teniendo una probabilidad tres veces mayor de contraer cáncer de mama hacia los 50 años que las mujeres de la población general.

Estas mujeres deberían hacer exámenes con frecuencia respecto al cáncer de mama a partir de los 35 o 40 años.

Los investigadores evaluaron las familias de 277 mujeres con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. De las 277 mujeres, 190 tenían cáncer de mama, 48 cáncer de ovario y 33 habían tenido ambos tipos de cáncer. Seis de las mujeres no tenían cáncer.

De los 531 parientes femeninos de las mujeres evaluados para las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, el 49% dio negativo. De las que dieron negativo, 28 desarrollaron cáncer de mama y 4 cáncer de ovario.

Las anomalías en los genes BRCA1 y BRCA2 representan casi el 5% de todos los casos de cáncer de mama diagnosticados en los países desarrollados. Sin embargo, las mutaciones en estos genes incrementaban de manera considerable el riesgo de desarrollar cáncer de mama y cáncer de ovario a una edad temprana en relación con las mujeres de la población general.

Journal of Medical Genetic