Las distonías | 09 JUN 06

Los tics modernos

Enfermedades neuromusculares

Por Enrique Garabetyan

Las distonías son un grupo raro y confuso de afecciones. Entre otras cosas, porque el término incluye una doble referencia: nombra tanto a ciertos síntomas así como da nombre a un grupo de enfermedades que comparten la denominación.

Si se remonta su origen etiológico, la medicina sabe a ciencia cierta que es un desorden neurológico, que causa contracciones musculares involuntarias en diferentes partes del cuerpo. Y estos retortijones y movimientos anormales son tales que pueden llegar a afectar fuertemente la postura de la persona que la sufre, llevarla a extrañas torsiones y terminar afectando gravemente la calidad de vida debido, entre otras cosas, a que puede estar acompañada de temblores y dolores.

Aunque sus síntomas avanzados son, aparentemente, imposibles de confundir, lo cierto es que establecer con certeza este trastorno del movimiento suele ser complejo y de hecho suelen generarse muchos errores en los diagnósticos de esta temática a la hora de contar con la opinión médica. Sobre todo porque el estrés y las emociones fuertes pueden desencadenar, o enmascarar, un proceso de este tipo.

¿Qué? ¿Quién? ¿Cuándo?

El nombre “distonía” fue acuñado en la literatura médica allá por 1911, cuando Hermann Oppenheim, un neurólogo alemán, recurrió a esta palabra para describir una alteración del tono muscular y la consiguiente deformidad postural que desarrollaban varios de sus pacientes.

En el siglo siguiente se identificaron variantes y subtipos y se propusieron diversas clasificaciones para entenderla. Hoy, las más aceptadas son las que consideran que pueden afectar cualquier parte del cuerpo, aunque algunas son más frecuentes que otras. Así, se habla de distonías segmentarias, focales y multifocales. O, también, primarias o secundarias, en función de que se identifiquen, o no, las causas subyacentes que la desatan. Esto es llamativo, porque en alrededor de un 25 por ciento de los casos es posible llegar a identificar la causa de la distonía y, justamente, gracias a seguirlas y analizarlas se llegó a establecer que son los ganglios basales los que, al lesionarse o ser afectados de alguna manera, terminan generando estos movimientos musculares incontrolados.

La incidencia de esta enfermedad es muy diferente según el tipo de distonía: las generalizadas pueden ir de 1 a 11 cada 100.000 personas y las focales de 3 a 30 cada otros 100 mil.

Y aunque todavía no se ha avanzado demasiado en este sentido, se sabe que, en varios casos, la genética y la herencia están involucradas en algunos casos. De hecho, se ha comprobado que entre un 30 y un 40 por ciento de los chicos que son portadores de un mutación identificada en un gen llamado DYT1, desarrollarán una distonía generalizada.

Músculos fuera de foco

Las más comunes de estas dolencias son, por lej

 

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