Sindrome de peutz-jeghers.: reporte de un caso

El síndrome de Peutz- Jeghers (PJS) es un desorden raro caracterizado por máculas pigmentadas periorales típicas, manchas pigmentadas en la mucosa oral presentes en el 90 % de los pacientes, y múltiples pólipos hamartomatosos gastrointestinales, aunque raramente más de 20.  Los pólipos ocasionalmente pueden estar ausentes. Sus medidas varían desde pocos milímetros a  6 o 7 cm.  La mayoría de los pacientes presentan un curso clínico característico de obstrucción intestinal inducida por los pólipos y sangrado.  La enfermedad afecta a ambos sexos por igual.

El riesgo de malignidad gastrointestinal y extraintestinal está incrementado de manera significativa en pacientes con PJS.  El riesgo relativo de morir por cáncer gastrointestinal es 13 veces mayor.  El riesgo de otros tumores (especialmente cáncer de los órganos reproductivos, de mama, páncreas y pulmón) es 9 veces mayor que en la población general.  El gen mutado responsable del PJS está localizado en el cromosoma 19p34-p36 y se conoce como STK 11, una kinasa serina- treonina involucrada en el control y regulación del crecimiento.  No todos los pacientes con PJS presentan una mutación en este gen. Se sugieren mutaciones del cromosoma 6q y 19q en algunas familias.

Caso clínico:

Niña de 10 años, con dolor abdominal repentino y vómitos.  Los exámenes mostraron intusucepción de la porción superior del intestino delgado.  Intraoperatorio se encontró que la causa era un pólipo del intestino delgado.  Presentaba también pigmentación de la mucosa labial y máculas hiperpigmentadas alrededor de los labios.  Se estudió todo el tracto gastrointestinal, encontrándose varios pólipos en el estómago y duodeno. Se biopsiaron los de mayor tamaño.  Como consecuencia del sangrado de los pólipos gastrointestinales la paciente desarrolló anemia. Posteriormente los pólipos se removieron por endoscopia bajo anestesia general.

Histológicamente, la mayoría de los pólipos gástricos eran de tipo hiperplásicos, excepto uno con características de hamartoma.  El pólipo más grande de duodeno se definió como hamartoma, confirmando el diagnóstico clínico de PJS.
El PJS es una enfermedad rara.  La incidencia es de 1 en 30000 a 120000 nacidos vivos. Las características clínicas más salientes son pigmentaciones melánicas, marrones o negras en los labios y mucosa bucal.&nb