El síndrome de Peutz- Jeghers (PJS) es un desorden raro caracterizado por máculas pigmentadas periorales típicas, manchas pigmentadas en la mucosa oral presentes en el 90 % de los pacientes, y múltiples pólipos hamartomatosos gastrointestinales, aunque raramente más de 20.  Los pólipos ocasionalmente pueden estar ausentes. Sus medidas varían desde pocos milímetros a  6 o 7 cm.  La mayoría de los pacientes presentan un curso clínico característico de obstrucción intestinal inducida por los pólipos y sangrado.  La enfermedad afecta a ambos sexos por igual.

El riesgo de malignidad gastrointestinal y extraintestinal está incrementado de manera significativa en pacientes con PJS.  El riesgo relativo de morir por cáncer gastrointestinal es 13 veces mayor.  El riesgo de otros tumores (especialmente cáncer de los órganos reproductivos, de mama, páncreas y pulmón) es 9 veces mayor que en la población general.  El gen mutado responsable del PJS está localizado en el cromosoma 19p34-p36 y se conoce como STK 11, una kinasa serina- treonina involucrada en el control y regulación del crecimiento.  No todos los pacientes con PJS presentan una mutación en este gen. Se sugieren mutaciones del cromosoma 6q y 19q en algunas familias.

Caso clínico:

Niña de 10 años, con dolor abdominal repentino y vómitos.  Los exámenes mostraron intusucepción de la porción superior del intestino delgado.  Intraoperatorio se encontró que la causa era un pólipo del intestino delgado.  Presentaba también pigmentación de la mucosa labial y máculas hiperpigmentadas alrededor de los labios.  Se estudió todo el tracto gastrointestinal, encontrándose varios pólipos en el estómago y duodeno. Se biopsiaron los de mayor tamaño.  Como consecuencia del sangrado de los pólipos gastrointestinales la paciente desarrolló anemia. Posteriormente los pólipos se removieron por endoscopia bajo anestesia general.

Histológicamente, la mayoría de los pólipos gástricos eran de tipo hiperplásicos, excepto uno con características de hamartoma.  El pólipo más grande de duodeno se definió como hamartoma, confirmando el diagnóstico clínico de PJS.
El PJS es una enfermedad rara.  La incidencia es de 1 en 30000 a 120000 nacidos vivos. Las características clínicas más salientes son pigmentaciones melánicas, marrones o negras en los labios y mucosa bucal.  Pueden presentarse también en dedos, tobillos, manos, pies y mucosa de la nariz, conjuntiva y recto. Algunos pacientes no presentan todo el espectro de la enfermedad. 

Los criterios diagnósticos propuestos por Giardello son:
Confirmación histopatológica de pólipos hamartomatosos gastrointestinales y dos de los siguientes:, poliposis de intestino delgado, historia familiar positiva, máculas pigmentadas en piel o mucosas.

Aproximadamente el 50 % de los casos son esporádicos y representan nuevas mutaciones.  La mayoría de los pólipos se encuentran en el intestino delgado.  También pueden encontrarse en estómago e intestino grueso.

Las complicaciones inducidas por los pólipos incluyen, dolor abdominal tipo cólico, sangrado, obstrucción intestinal por intusucepción.  El momento de aparición de los síntomas es variable.  Se pueden presentar al primer año de vida como a los 40 años. A los 10 años, el 30 % de los pacientes con PJS ya requieren laparotomía. Individuos con cierto tipo de mutación de STK 11 tienen un inicio tardío de los síntomas del PJS.
Recientemente, se recomienda endoscopia intraoperatoria y polipectomía endoscópica, en vez de resección segmentaria del intestino.  Los screenings endoscópicos periódicos se realizan cada 2 años.

¿Qué se sabe sobre el tema?

El síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) es una poliposis hamartomatosa inusual del tracto gastrointestinal, con pigmentación alrededor de los labios y máculas en la mucosa oral. Es un síndrome raro autonómico dominante. La mayoría de los pacientes presentan episodios recurrentes de intusucepción intestinal que requieren laparotomías a repetición. Estos pacientes tienen riesgo incrementado de malignidad gastrointestinal y en otros sitios.

¿Qué aporta a la práctica clínica?

Es importante tener en cuenta ésta entidad, como diagnóstico diferencial de enfermedades que pueden producir hiperpigmentación cutánea y mucosa.  Ya que es fundamental el diagnóstico debido al riesgo incrementado de cánceres asociados a ésta enfermedad.  Se recomienda realizar endoscopia alta y baja cada dos años  a partir de los 10 años de edad.  A partir de los 20 años se debe incluir anualmente estudio de región abdominal y pélvica por ultrasonido, en busca de cánceres extraintestinales al igual que exámenes testiculares y mamarios.