Genética y bioética | 05 JUL 05

Información genética: ¿la fuerza del destino?

¿Es la genética un sucedáneo del destino?
Autor/a: Por Dra. Diana Cohen, Docente Bioética de la Universidad Favaloro 

La paradoja a la que se enfrentan los profesionales en la práctica del asesoramiento genético es que se puede descubrir casi todo y curar casi nada. Y no es mera retórica: el peso de esta afirmación en nuestras vidas se vuelve patente cuando tomamos conciencia de que las enfermedades genéticas o, cuando menos, la predisposición a contraerlas, es un riesgo que todos corremos, sin contar con que entre ellas se encuentran enfermedades tan comunes como lo son el cáncer, las afecciones coronarias y la diabetes.

Valiéndose de una prueba, y una vez que se identifica el gen que causa determinada enfermedad, hoy es posible detectar si un individuo lo tiene. En algunos casos, la aparición de una mutación genética puede causar por sí sola la enfermedad. Pero no necesariamente: en muchos otros la presencia del gen alterado sólo indica una mera predisposición a llegar a padecerla, esto es, un aumento en las probabilidades de que la enfermedad se desarrolle. Y tal vez no se desarrolle nunca. Esta incertidumbre no frena las investigaciones en biotecnología. Por el contrario, es posible pronosticar que pruebas que hoy son complejas y costosas probablemente pronto serán simples y económicas de llevar a cabo. Esta próxima "democratización" del conocimiento genético hace de la información una caja de Pandora, y plantea dilemas éticos impensables unos años atrás: el genetista ¿qué cantidad y calidad de información debe brindar al asesorar a un paciente -adulto o menor-? ¿y a una pareja que espera un hijo? Antes de contraer matrimonio ¿se debe hacer partícipe de esa información al futuro cónyuge?

Enterarse en familia

Ante la predisposición a contraer enfermedades tratables, informar al portador del gen puede beneficiarlo, al alertarlo de que inicie un seguimiento médico para que, en caso de que llegue a desarrollar la enfermedad, reciba lo antes posible la terapia apropiada. Conociendo su predisposición, tiene la oportunidad de evitar los factores ambientales que pueden llegar a desencadenarla. Muy distinto es el caso de enfermedades intratables: en los desórdenes de un único gen -tal como el Corea de Huntington, enfermedad hereditaria que aparece cerca de los 30 años y provoca la pérdida progresiva de las funciones motrices, trastornos del lenguaje y demencia-. Pese al reconocimiento de este gen, ni siquiera una intervención médica prematura puede modificar el curso de la enfermedad. Y por el momento no hay cura. Es comprensible entonces que mientras que hay quienes desearían conocer si son portadores del gen para poder tomar decisiones informadas en cuestiones personales tales como el casamiento, la crianza de los hijos o el estilo de vida, otros prefieren no hacerse las pruebas por temor a la depresión, al estigma social o incluso, aun cuando finalmente se descubra que no se es portador del gen pero sí lo es un hermano, la sola culpa de sobrevivir.

No obstante, las pruebas más corrientes son las prenatales, en las que se intenta detectar anormalidades cromosómicas en el feto. La práctica usual en casi todo el mundo occidental es que el médico genetista informe a los padres, que deben decidir si interrumpir o no el embarazo. Otras decisiones complejas son aquellas que involucran enfermedades hereditarias que pueden afectar más tarde a los que hoy son niños. Algunos están convencidos de que puesto que lo esencial es proteger los intereses del chico, se debe pensar muy bien antes de hacer una prueba cuya información produzca efectos negativos sin beneficio alguno: mientras que tiene sentido hacer una prueba genética de una enfermedad para la cual existe cura, hacer la prueba para una enfermedad que no puede ser tratada o que no se va a manifestar hasta que el individuo sea adulto es una decisión éticamente mucho más controvertida.

Adviértase que la genética, históricamente, tuvo mala fama debido a los movimientos eugenésicos que culminaron en la experiencia nazi, donde, entre otros horrores, se buscaba procrear individuos arios con rasgos puros destinados a ser educados por el Estado.

La nueva genética tiene en claro que, por respeto a la autonomía parental y a la privacidad familiar, son los padres quienes deberían decidir si hacer o no las pruebas genéticas para saber si su hijo tiene o no predisposición a padecerla, en cuyo caso el genetista tiene

 

Comentarios

Para ver los comentarios de sus colegas o para expresar su opinión debe ingresar con su cuenta de IntraMed.

CONTENIDOS RELACIONADOS
AAIP RNBD
Términos y condiciones de uso | Política de privacidad | Todos los derechos reservados | Copyright 1997-2024