Gran parte de los avances en el conocimiento y la hemodinamia de la miocardiopatía hipertrófica (MH) se deben a la incorporación de la ecocardiografía bidimensional y el Doppler, particularmente por los aportes sobre la morfología y distribución de la hipertrofia en el ventrículo izquierdo.

Estos avances en el conocimiento de la MH han demostrado que es más frecuente de los que se suponía y actualmente su prevalencia se estima en 1:500 y el gran problema del cardiólogo es detectar la MH de escasa o ninguna sintomatología en sujetos jóvenes que son proclives a una muerte súbita.

Genética, sintomatología y diagnóstico

La MH es una enfermedad de transmisión autosómica dominante, causada por mutaciones en algunos de los 10 genes hasta ahora detectados. Los 3 genes más involucrados son: el de la cadena pesada de la beta miosina, el de la troponina T y el de la proteína C ligada a la miosina.

No hay síntomas típicos pudiendo presentarse la MH con disnea, angina o síncope. El ECG es anormal en más del 75% de los pacientes y muestra signos de HVI. El ecocardiograma detecta distintos grados de hipertrofia, generalmente asimétrica fundamentalmente a nivel del septum interventricular, pero solamente el 25% de los pacientes presenta un gradiente a nivel ventricular. La magnitud de este gradiente permite dividir la MH en 3 categorías: a) obstructiva: =30 mm en reposo, b) obstructiva latente: =30 mm con esfuerzo, y c) no obstructiva < 30 mm.

Actualmente se acepta que la mortalidad de la MH es baja y por lo tanto se la considera una enfermedad benigna. Solamente un 5% de los pacientes con MH evoluciona hacia la fase final con disfunción sistólica y dilatación del ventrículo izquierdo.
Los antecedentes del paciente, el eco Doppler, el examen clínico y el monitoreo Holter permiten establecer los factores de riesgo para muerte súbita que son:

- Antecedentes familiares de muerte súbita prematura

- Antecedentes personales de paro cardíaco o de taquicardia ventricular sostenida

- Hipertrofia ventricular =30 mm

- Taquicardia ventricular no sostenida

- Síncope de causa no aclarada

- Respuesta anormal de la presión arterial al ejercicio (incapacidad en pacientes < de 50 años de mantener un aumento sostenido de la presión arterial sistólica > 25 mm Hg con el ejercicio).

Diagnóstico diferencial con el corazón de atleta

Los atletas tienen un espesor parietal que no supera los 16 mm y parámetros diastólicos normales. Si estas condiciones no se cumplen, es probable que el atleta tenga MH en cuyo caso debe abandonar la práctica de deportes competitivos.

Artículo comentado por el Dr. Ricardo Ferreira, editor responsable de IntraMed en la especialidad de Cardiología.