Hipercolesterolemia familiar: menos de un 30% de los pacientes está bien diagnosticado y la mayoría no sigue un tratamiento adecuado

La HF se transmite con carácter autosómico dominante, es decir, que el individuo afectado la transmite al 50% de su descendencia. La mutación se produce en el gen que codifica el receptor para las lipoproteínas de baja densidad (LDL). Esto produce un incremento en las concentraciones plasmáticas de estas lipoproteínas, que origina un aumento en las concentraciones plasmáticas del colesterol y un mayor depósito de las mismas en la pared arterial, favoreciendo el desarrollo y la progresión de aterosclerosis y enfermedad cardiovascular. La frecuencia estimada en la población general de la HF heterocigota es de uno de cada quinientos sujetos y para la variante homocigota de uno por cada millón de habitantes.

La importancia del diagnóstico precoz de la HF, radica en la elevada incidencia de la enfermedad cardiovascular prematura, sobre todo coronaria. Según los especialistas, la enfermedad cardiovascular se manifiesta en más del 50% de los pacientes afectos de HF antes de los 55 años de edad. La estenosis coronaria aparece a partir de los 17 años en los varones y de los 25 en las mujeres. La mortalidad que causa la enfermedad coronaria es 100 veces mayor en pacientes entre 20 y 39 años, cuando se comparan con personas no afectadas de HF en esas edades. En estos casos, la detección precoz evita una muerte precoz.

El Dr. Mata resaltó el hecho de que la mayoría de los pacientes con HF no están diagnosticados. Menos de un 30% de ellos están bien diagnosticados y de estos, la mayoría no sigue un tratamiento adecuado. “Lo más grave -destacó el Dr. Mata- es que sin un correcto diagnóstico y tratamiento muchos de estos pacientes mueren entre los 35 y los 65 años de edad”. En cambio, según se ha demostrado en los resultados del registro inglés de pacientes con HF, el diagnóstico temprano y el tratamiento precoz con estatinas mejoran notablemente el pronóstico de la HF heterocigota.

El diagnóstico clínico de la HF se fundamenta en los datos analíticos y en la historia familiar del paciente. El dato más característico de la enfermedad es el aumento en las concentraciones de colesterol total y cLDL, por encima del percentil 95 según sexo y edad, con niveles de triglicéridos y cHDL en valores normales. Las concentraciones de colesterol total en HF heterocigotos varía de 290 a 500 mg/dl, mientras que en los homocigotos los niveles fluctúan entre 600 y 1200 mg/dl. En España, la concentración