Riesgo cardiovascular en la Hipercolesterolemia Familiar

La incidencia de hipercolesterolemia familiar (HF) en Alemania es 1 cada 400 nacimientos, y se conocen múltiples mutaciones del gen del receptor de LDL-C. En niños con HF los niveles de LDL-C aumentados deterioran la función endotelial, se acumulan esteres de colesterol que cambian la morfología vascular, y el espesor de la íntima de las arterias periféricas aumenta más rápidamente. La prevención comienza en la infancia, y hay publicaciones que muestran que el estilo de vida influye en los niveles de LDL-C, y que las estatinas bien utilizadas son seguras y efectivas en algunos casos.
En familias con HF, el riesgo de ateroesclerosis es variable. La identificación de niños con historia familiar de enfermedad cardiovascular (EC) puede ser útil para seleccionar sobre qué niños intervenir.

Objetivos:

Este estudio analiza una cohorte de niños con HF para: 1) determinar qué niveles de LDL-C permiten hacer un diagnóstico  más preciso de HF, 2) relacionar si las variaciones de las lipoproteínas se asocian o no con EC en las familias de estos niños.

Métodos:

Se estudiaron 1034 niños, de 2 a 19 años (media 11 años), de 591 familias, hijos de padres con HF diagnosticada por mutaciones genéticas del receptor de LDL-C (rLDL) o por niveles de LDL-C mayores al percentilo 95 en una familia con historia de EC prematura y xantomas de tendones.
Se dosó Colesterol total, LDL-C, HDL-C, triglicéridos (TG), apo A1, B100, Lpa y estudio de ADN para mutación del rLDL.

Resultados:

806 niños tuvieron estudios de ADN, 189 fueron normales, 6 tuvieron HF homocigota y 611 HF heterocigota. Se estableció que el mejor valor de LDL-C para diagnosticar HF fue 135 mg%.

Las características físicas típicas de HF como xantomas, xantelasmas y arco corneal se encontraron en el 5% de los niños