Investigadores españoles desarrollan un biochip para el diagnóstico genético de la hipercolesterolemia familiar

Los expertos calculan que en España hay unas 100.000 personas afectadas, que se caracterizan por tener el doble de concentración de colesterol que la población normal, lo que les predispone a sufrir de forma temprana episodios cardiovasculares.

Según explicó Pedro Mata López, coordinador de la Red de Investigación Temática sobre Hiperlipemias Genéticas en España, este sistema de diagnóstico, llamado Lipochip, permite conocer si el paciente es portador de alguna de las mutaciones responsables de la enfermedad a partir de una pequeña muestra de sangre. El sistema consiste en depositar la muestra en el biochip, una superficie de vidrio en la que se comprueba si la secuencia genética del paciente se corresponde con la secuencia del gen mutado, lo que pondría de manifiesto esta enfermedad.

El desarrollo de este método diagnóstico ha sido posible gracias al trabajo de Miguel Pocoví, miembro del equipo de investigadores y pionero en España en el estudio genético de la hipercolesterolemia familiar. Pocoví ha identificado hasta 181 mutaciones diferentes del gen LDL en toda España. "Esto permite realizar un diagnóstico preciso y la caracterización del paciente", destacó.

De esta forma, el test diagnóstico permitirá, por ejemplo, detec