Síndrome de Angelman

Las convulsiones tienden a mejorar con la edad aunque pueden persistir en los adultos y empeoran con carbamazepina y vigabatrina(19). Son frecuentes los mioclonías rítmicas espontáneas, de origen cortical que mejoran con pirazetam(20).

El EEG suele ser muy sugestivo, con una actividad basal disrrítmica o lenta sobre la que aparecen paroxismos depunta-onda o polipunta a 2-3 Hz . Para algunos autores( 21), el trazado electroencefalográfico es tan típico que puede orientar al diagnóstico de síndrome de Angelman incluso en ausencia de manifestaciones clínicas típicas.

Se han comunicado alteraciones oculares(22) diversas, como defectos coroideos, atrofia papilar, que no pudimos evidenciar en nuestros casos. Otro posible hallazgo es la escoliosis, presente en dos de nuestros pacientes. La expresión de los pacientes (fenotipo) se correlaciona con la alteración genética (genotipo).

El tipo I se acompaña de epilepsia más frecuente y rebelde (probablemente por afectación de genes con GABRB.3) y la hipopigmentación es también más frecuente(23) ; la mayor severidad del fenotipo en el grupo relacionado con la delección sugiere un síndrome de genes contiguos(24). Los problemas del paciente se modifican con la edad(25) y la incidencia de escoliosis y contracturas aumenta con el paso del tiempo; las manifestaciones faciales también son más llamativas en los enfermos de más edad.

En pacientes adultos se han descrito importantes complicaciones neurológicas como temblor, espasticidad, problemas de coordinación, cambios en el ritmo sueño-vigilia(26), así como un parkinsonismo que responde a la L-dopa(27).

Se ha comunicado(28) la existencia de un fenotipo Angelman en pacientes con mutación en el gen MECP2, la cual es responsable del síndrome de Rett, por lo que esta posibilidad debe tenerse en cuenta en los pacientes símilo-