Síndromes de poliposis

Síndrome de Peutz-Jeghers

Epidemiología y característica clínicas

El síndrome de Peutz-Jeghers es heredado en forma autosómica dominante y se caracteriza por pólipos hamartomosos y  pigmentación mucocutánea distintiva. Se estima que ocurre en 1 de cada 200000 nacidos vivos.
La marca clínica distintiva son las manchas de pigmentación melánica mucocutáneas que están presentes en más del 95% de los casos.

Los pólipos poseen una histología distintiva con un patrón arborizante  del músculo liso de la lámina propia, pudiendo ser sésiles o pedunculados. La frecuencia de los pólipos en el tracto gastrointestinal es de 38% en estómago, 78% en intestino delgado, 42% en colon y 28% en recto.

Las complicaciones de estos pólipos durante las primeras décadas de la vida incluyen el sangrado, la obstrucción y la intususcepción. Los cambios malignos de estos pólipos es un problema común a pesar de ser hamartomosos. En este síndrome la frecuencia combinada de cáncer, gastrointestinal y no gastrointestinal, es de 93% a los 65 años de edad.

Genética y fisiopatología

El síndrome de Peutz-Jeghers surge de la mutación  del gen STK11, que codifica para una enzima involucrada en la transducción de señales de crecimiento intracelulares. La mutación de este gen es hallada en aproximadamente la mitad delas familias con el síndrome clínico, sugiriendo la posibilidad de otros genes patológicos involucrados.
Los test genéticos están ahora comercialmente disponibles y su implementación se deberá realizar primero en la persona con el síndrome clínico evidente. Si una relevante mutación del gen STK11 es detectada,