Diagnóstico diferencial de talla alta. | 19 JUN 02

Síndrome de Marfan,

Se considera que un individuo es “alto” cuando supera los 2,5 desvíos estándar por encima de la media para la edad y sexo. El objetivo de este artículo es repasar los diagnósticos diferenciales de talla alta haciendo hincapié en el síndrome de Marfan.
Autor/a: Dr. Edgardo Checcacci *  
Desarrollo

Dentro de las causa endocrinológicas de talla alta se encuentran las debidas a una producción excesiva de hormona de crecimiento o de hormonas tiroideas. Los síndromes de X frágil, Klinefelter (XXY), y el XYY son las causas cromosómicas más frecuentes. La homocistinuria cursa con talla alta y retraso madurativo. Otras entidades que se presentan con talla alta son: el gigantismo cerebral o síndrome de Sotos, la insensibilidad a los andrógenos y los tumores hipofisarios entre otros.

Síndrome de Marfan

Bernard Marfan describió el síndrome que lleva su nombre en 1896 en París. Se trataba de una niña de 5 años que presentaba una gran desproporción en sus miembros. En 1902 con el uso de la radiografía detectó en esta misma paciente alteraciones en su columna vertebral, inicialmente se lo llamó Hiperacondroplasia en contraposición a la acondroplasia. Posteriores estudios fueron incluyend

 

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