Tamiz Neonatal y Fenilcetonuria

3. ¿Qué factores determinan que un paciente desarrolle fenilcetonuria?

La fenilcetonuria es una enfermedad genética que tiene un patrón de herencia que nosotros conocemos como autosomico recesivo, esto quiere decir, que ambos padres tienen que ser portadores de tal manera que los factores que determinan la presencia de la fenilcetonuria son de índole genético. Cuando una persona tiene el gen mutado tiene encima deficiente, el padre y la madre tienen que contribuir con ambos genes mutados para que un bebe tenga la fenilcetonuria, esto se llama herencia autosomica recesiva y la otra situación muy importante es que mientras el niño este en el útero de su mamá esta protegido porque los niveles sanguíneos de fenilalanina de la mamá son relativamente constantes, sin embargo cuando este bebe que tiene la deficiencia enzimática nace al recibir seno materno o al recibir una formula láctea esto lo empieza a intoxicar con fenilalanina y produce el cuadro clínico que va desembocar en retraso mental. Resumiendo los factores son de índole genético ambos padres contribuyen en igual proporción a la herencia de esta enfermedad.

4. ¿Porqué razón la fenilcetonuria determinan retraso mental?

Esta es una razón muy interesante, la fenilalanina es un aminoácido pequeño, como aminoácido pequeño que es puede entrar y salir muy libremente de todos los compartimentos del organismo, esto quiere decir que en forma inic