¿Cuándo y por qué solicitar interconsulta con un genetista?

A través del relevamiento de los antecedentes familiares, el examen físico del probando (paciente) y demás individuos que sean necesarios, solicitud de exámenes complementarios generales y específicos, se intenta arribar a un diagnóstico de certeza, sin el cual es imposible cumplir con el objetivo final "el asesoramiento".

Podemos definir asesoramiento como el proceso por el cual los pacientes o sus familiares pudiendo estar en riesgo de una enfermedad hereditaria, son advertidos de las consecuencias de ella, la probabilidad de desarrollarla o trasmitirla y las formas en que puede ser prevenida o aminorada.

Lo que se pretende con el asesoramiento es la PREVENCION.

Debemos considerar que alrededor del 3% de todos los RN poseen alguna malformación mayor, alcanzando de un 20 a un 40% si se consideran teniendo en cuenta el resto de las patologías que aparecen en el transcurso de la vida.

En nuestro país de acuerdo a datos del Indec, la patología genética constituye la segunda causa de muerte en niños menores de 4 años, y la quinta entre los 5 a 14 años. Esto demuestra la importancia de la prevención en este tipo de patologías evitando el costos psiquico, físico y económico tanto de la familia como del equipo de salud. 
 
Inidicaciones comunes de consulta genética:

1. Valoración de una persona con retraso mental o del desarrollo.
2. Consejo sobre factores de riesgo, incluyendo edad materna avanzada (mayor a 35 años) y otras indicaci