Normas de Diagnóstico y tratamiento de la Hiperplasia Suprarrenal Congénita.

 5.-Diagnósticos diferenciales.

- Insuficiencia suprarrenal.
- Tumores ováricos.
- Tumores suprarrenales
- Disgenesia gonadal
- Seudohermafroditismo
- Hermafroditismo verdadero
- Ingesta de andrógenos y derivados

6.- Anamnesis

Forma de comienzo:
- Ambiguedad genital femenina, gónadas no palpables con varios grados de fusión en la línea media.
- Escaso aumento de peso, excesivas pérdidas: vómitos diarrea, poliuria, irritabilidad.
- Forma tardía: vello púbico prematuro, olor a transpiración, clitoromegalia, estatura alta para la edad cronológica y acné.
- Adolescencia: acné, hirsutismo, trastornos menstruales, menorrea.
- Antecedentes personales y heredofamiliares: antecedentes de hiperplasias sup. congénitas, o de muertes presuntas por esta causa en el periódo neonatal.

7.- Exámen físico

Formas de presentación neonatal:
 - Hipertrofia de clítoris
 - Fusión de labios mayores simulando escroto, sin gonadas palpables.
 - Orificio único correspondiente al seno urogenital
 - Deshidratación, hiponatremia, hiperpotasemia.

En las formas virilizantes sin pérdida de sal: solo se encuentran los efectos androgénicos sobre la diferenciación sexual sin alteraciones en el balance hidrosalino.

 En forma tardía:
 - Acné
 - Vello
 - Clitoromegalia
 - Trastornos menstruales

En varones seudopubertad precoz.

8.- Procedimientos diagnósticos.
 
Laboratorio:
 - Hiponatremia
 - Hiperpotasemia
 - Aumento de 17 beta-hidroxiprogesterona.
 - Disminución del cortisol
 - Prueba de inhibición: con dexametasona, normalización de los niveles de      cortisol y 17- hidroxiprogeterona.

Diagnóstico por imágenes:
 - Rx de muñeca y carpo observándose aumento de edad ósea
 - Cistouretrografía y vaginografía que muestra seno urogenital, vagina en      fondo de saco.

Al ingreso:
 - Ecografía de suprarrenal