La enfermedad celíaca fue definida por Marshs como un estado de respuesta inmunológica exagerada a la ingestión del gluten en individuos genéticamente susceptibles. Hace 10 años, la enfermedad celíaca era considerada un desorden relativamente poco común, con una tasa de prevalencia de 1 en 1000 aproximadamente. Sin embargo, recientes estudios epidemiológicos llevados a cabo en la población han mostrado una prevalencia significativamente mayor, estimándose que la misma puede afectar aproximadamente a 1 de cada 200 individuos, la mayoría de los cuales será diagnosticado en la edad adulta. El iceberg utilizado para explicar la epidemiología de esta enfermedad muestra que solo una minoría de individuos presentan una enfermedad clínicamente reconocida, siendo esta la explicación de la baja prevalencia reportada anteriormente. En contraste a esto la mayoría de los pacientes presentan la denominada enfermedad celíaca silente, la cual puede permanecer no diagnosticada por no presentar síntomas.
El advenimiento de los tests serológicos de screening tales como los anticuerpos antigliadina y antiendomisio han permitido conocer la alta prevalencia de esta entidad en la comunidad.
En esta enfermedad la dieta con gluten causa inflamación de intestino delgado, lo cual puede afectar la absorción de importantes nutrientes que incluyen el hierro, ácido fólico, calcio y vitaminas liposolubles (A,D,E y K). Un rango de síntomas y signos pueden estar asociados con la enfermedad celíaca, los cuales pueden ser divididos en aquellos intestinales y los causados por malabsorción. Los síntomas intestinales pueden estar ausentes en adultos con enfermedad celíaca, pero en muchos casos las úlceras orales , los síntomas de dispepsia, la distensión abdominal y la diarrea pueden estar presentes.
En muchos pacientes las manifestaciones clínicas están dadas por la malabsorción tales como la anemia o la osteoporosis. La biopsia de intestino delgado que confirma el diagnóstico presenta signos característicos tales como el aplanamiento de las vellosidades intestinales, hiperplasia críptica y un incremento en los linfocitos intraepiteliales. Este patrón histológico mejora con la dieta libre de gluten. Otra forma de presentación de la enfermedad es la dermatitis herpetiforme. En este caso tanto la enteropatía como el rash cutáneo dependen del gluten, y la enfermedad de la piel aún puede ocurrir sin evidencias histológicas del compromiso intestinal. El descubrimiento de esta forma de presentación de la enfermedad ha modificado el énfasis que se tenía en el intestino como el único protagonista de la enfermedad. Con la dermatitis herpetiforme sobrevino el concepto de sensibilidad latente al gluten. Este término es usado actualmente para describir a un grupo de personas con un intestino delgado histológicamente normal con una dieta habitual, quienes han tenido o tendrán un intestino delgado anormal que responderá a la dieta libre de gluten.
Por otro lado los desordenes neurológicos pueden ser otra forma de presentación de la enfermedad, que pueden preceder al compromiso intestinal o ser su única manifestación. De hecho solo 35% de estos pacientes tienen evidencias histológicas de enfermedad celíaca, mientras que en el 65% restante el órgano blanco de la sensibilidad gluten es el cerebelo (ataxia cerebelosa) o los nervios periféricos (neuropatía periférica). Es decir, se produce una situación análoga al de la piel en la dermatitis herpetiforme. Ambos síndromes clínicos revierten con una adherencia a la dieta libre de gluten. Por lo expuesto la forma de respuesta puede expresarse en distintos órganos diferentes al intestino, pudiendo ser motivo de consulta no solamente de gastroenterólogos sino que también de dermatólogos, neurólogos y otros médicos. Esta diversidad de expresiones clínicas de esta enfermedad fue la que llevó a algunos autores a denominarla la hidra de muchas cabezas. Por otro lado existen una serie de enfermedades asociadas con la enfermedad celíaca tales como la diabetes tipo 1, la enfermedad tiroidea autoinmune, la deficiencia de inmunoglobulina A, el síndrome de Sjogren, cirrosis biliar primaria y epilepsia.
Actualmente además de los signos histológicos anteriormente mencionados el diagnóstico y el screening han sido facilitados con el advenimiento de los anticuerpos. De hecho los anticuerpos antiendomisio tienen una especificidad y sensibilidad del 100% y 80% respectivamente. Como el ensayo depende de la detección de anticuerpos de inmunoglobulina IgA, el test es obviamente negativo en individuos con déficit de esta inmunoglobulina, lo cual ocurre aproximadamente en el 10% de los casos. Recientemente ha sido reportado que la medición de anticuerpos antitransglutaminasa puede ser una alternativa para el diagnóstico de enfermedad celíaca. El tratamiento de la enfermedad consiste en retirar en forma permanente y definitiva el gluten de la dieta lo que da como resultado remisión completa de la enfermedad.