Trastornos de párpados, órbita y lagrimal en el neonato

Después de completar este artículo, los lectores deben ser capaces de:

1. Identificar las anomalías de los párpados en el neonato, especialmente las que pueden dar lugar a exposición corneal y compromiso visual.

2. Identificar cuándo las anomalías orbitarias en el neonato pueden afectar a la visión y cómo los hallazgos orbitarios pueden ayudar en el diagnóstico clínico de síndromes sistémicos.

3. Describir los pasos iniciales de diagnóstico y tratamiento de la enfermedad lagrimal en el neonato. 

El anexo periocular comprende los párpados, el contenido de la órbita (incluidos los huesos orbitarios, los músculos extraoculares, los nervios y los vasos), la glándula lagrimal y el sistema de drenaje. Estas estructuras protegen el globo ocular y el nervio óptico.

Los trastornos que dan lugar a anomalías, ausencia o mal funcionamiento de los anexos perioculares pueden ser visualmente significativos debido a la exposición de la superficie ocular, estrabismo o ambliopía resultantes. En esta revisión, describiremos los trastornos de los párpados, órbitas y lagrimales que pueden presentarse en el recién nacido y que justifican un reconocimiento precoz por parte de los médicos para evitar posibles consecuencias. 

Los párpados están compuestos por 7 capas estructurales que incluyen la piel, el músculo de la protracción (orbicularis oculi), el tabique orbitario, la grasa orbitaria, los músculos de la retracción (levator palpebrae superioris, músculo de Müller), el tarso y la conjuntiva.¹

La función primaria del párpado es lubricar y proteger la superficie ocular.

Las anomalías congénitas de los párpados se producen durante la gestación debido a una detención del desarrollo o a un fallo en la fusión. ¹ El mal funcionamiento de los párpados puede dejar la superficie ocular vulnerable a la exposición y la sequedad, lo que, a su vez, puede causar abrasiones y cicatrices corneales visualmente significativas. Además, si la posición de los párpados es anormal, la visión del neonato puede verse afectada por la privación visual o por un error refractivo y la consiguiente ambliopía.

>> Malformación del párpado 

> Criptoftalmos. El criptoftalmos es un defecto congénito poco frecuente en el que los párpados no se separan en el útero; se caracteriza por una lámina de piel que va de la frente a la mejilla sobre un globo malformado. Puede ser completa, en la que no hay estructuras anexiales oculares identificables, y la ecografía sólo muestra una estructura ocular vestigial o un quiste donde debería estar el globo. En el criptoftalmos incompleto, el párpado superior malformado está fusionado al globo con una córnea queratinizada. ^1,2 Las capas estructurales del párpado afectado, como el orbicular, el tabique, el elevador y el tarso, también suelen estar malformadas. Dado que el globo subyacente suele estar bastante malformado y el potencial visual del lado afectado es muy limitado, la cirugía reconstructiva puede retrasarse a medida que el niño madura para permitir el crecimiento y la relajación de los tejidos afectados. ^{3, 4} Sin embargo, en los casos con afectación bilateral, en los que el globo subyacente promete un posible potencial visual o en los que existe riesgo de exposición grave de la córnea, puede estar justificada una reconstrucción más urgente. ³ 

> Anquiloblefaron. El anquiloblefaron se caracteriza por la adhesión de los párpados superior e inferior entre sí. Puede ser parcial (ankyloblepharon filiforme adnatum) o completa, dependiendo de la cantidad de fisura palpebral fusionada. ^{1, 3} Durante la gestación, los márgenes de los párpados permanecen fusionados hasta el final del quinto mes, momento en el que comienza la separación, alcanzando los párpados la separación completa en el séptimo mes. ^{3, 5} Cuando el anquiloblefaron está presente, se justifica una evaluación sistémica adicional, dada su asociación con labio leporino y paladar hendido, así como sindactilia. ^6,7 Es importante destacar que las estructuras del párpado y el globo subyacente son normales; por lo tanto, los párpados se pueden abrir en la línea de fusión con tijeras oftálmicas o un bisturí. ³ 

> Euriblefaron. El euriblefaron se refiere a un agrandamiento congénito de la hendidura palpebral horizontal y acortamiento de la hendidura palpebral vertical con desplazamiento lateral y hacia abajo del canto lateral¹ Puede heredarse como un trastorno autosómico dominante o producirse esporádicamente; también se observa en diversas afecciones sistémicas como el síndrome de Kabuki y la trisomía 21. El euriblefaron puede producir parpadeo incompleto y lagoftalmos (cierre incompleto de los párpados). Dependiendo de la gravedad de la exposición corneal, los casos leves pueden tratarse con lubricación mediante gotas de lágrimas artificiales y pomadas de gel, mientras que los casos más graves requieren reconstrucción quirúrgica en forma de reposicionamiento del canto lateral.¹  

> Coloboma del párpado. Un coloboma es una hendidura embriológica que provoca la ausencia de tejido. Para ser considerado un verdadero coloboma del párpado, el margen del párpado también debe estar involucrado. ^{1, 3} Los colobomas del párpado superior se asocian frecuentemente con el síndrome de Goldenhar (también denominado "displasia oculoauriculovertebral"), que también incluye hipoplasia mandibular, anomalías del oído como microtia y/o marcas cutáneas preauriculares, quistes dermoides limbales y anomalías vertebrales^{1, 8} Se han descrito colobomas del párpado inferior en el síndrome de Treacher Collins; sin embargo, algunos se refieren a esto como un pseudocoloboma, ya que hay un defecto típicamente de tejido subcutáneo solo.¹ El momento de la reparación del coloboma del párpado depende del grado de exposición de la córnea, al igual que otras malformaciones del párpado antes mencionadas. Si la exposición de la córnea está bien controlada con lubricación, la cirugía puede retrasarse, permitiendo el crecimiento y la relajación del tejido. 

> Malposición del Párpado 

>> Ectropion Congénito

El ectropion se define como una rotación hacia el exterior del margen del párpado, con mayor frecuencia del párpado inferior. El ectropion congénito suele producirse debido a una deficiencia en la lamela anterior del párpado (definida como la piel y las capas orbiculares) y a menudo se asocia con el síndrome de blefarofimosis ptosis epicanto inverso (BPES), trisomía 21 o ictiosis.¹ Como resultado, la superficie ocular inferior que suele estar protegida por el párpado puede quedar expuesta y ser propensa a la sequedad. Además, el ectropion puede provocar un parpadeo incompleto, lagoftalmos y una reducción de la función de la bomba lagrimal que causa lagrimeo. Dependiendo de la gravedad de la eversión del párpado, puede ser necesaria una reparación quirúrgica que implique el alargamiento de la lamela anterior mediante injertos de piel. ³ En series de casos anteriores también se ha descrito el uso de inyecciones de gel de ácido hialurónico como opción de tratamiento no quirúrgico del ectropion congénito. ⁹ 

> Entropion congénito

El entropion se define como una rotación hacia dentro del margen del párpado. El entropion congénito se produce debido a una deficiencia en la lamela posterior (definida como el tarso y la conjuntiva palpebral), defectos en la placa tarsal como un pliegue, o disgenesia de los retractores del párpado inferior. ^{1, 3} La rotación hacia dentro del margen del párpado cambia la posición de las pestañas, lo que puede provocar el contacto de la pestaña con la córnea, causando irritación y posiblemente cicatrices en la córnea, haciendo necesaria la reparación quirúrgica del entropion. 

> Ptosis congénita

La blefaroptosis congénita es una caída del párpado superior secundaria a una disgenesia embriológica del músculo elevador que es sustituido por grasa o tejido fibroso. ¹⁰ Es importante destacar que la ptosis congénita puede resultar en ambliopía del ojo afectado ya sea por privación sensorial si el párpado superior ocluye el eje visual a nivel de la pupila o por astigmatismo inducido por el peso del párpado sobre la córnea. 

La evaluación de la ptosis debe incluir sobre todo una evaluación de la distancia refleja marginal 1 (MRD1) y de la función de los elevadores. La MRD1 se refiere a la distancia (en milímetros) desde el margen del párpado superior al reflejo luminoso corneal centrado en la pupila con el paciente mirando al frente en posición primaria. ¹¹ El MRD1 refleja el grado o la gravedad de la ptosis. Un MRD1 negativo o 0 indica que el párpado está cubriendo el eje visual, poniendo al neonato en riesgo de desarrollar ambliopía por deprivación. La función del elevador se refiere al cambio en la altura vertical de la fisura palpebral cuando el paciente pasa de mirar hacia abajo a mirar hacia arriba. Refleja la integridad del músculo elevador y puede influir en la selección de técnicas quirúrgicas. ^{1, 3, 12}

Existen varias técnicas quirúrgicas para tratar la ptosis congénita. En un paciente con ptosis moderada, puede realizarse una resección del músculo elevador. En pacientes con ptosis grave, sin embargo, se realiza una suspensión frontal o cabestrillo para permitir al paciente elevar el párpado mediante el reclutamiento del músculo frontal. ^{3, 12, 13} El momento de la reparación de la ptosis congénita depende tanto de su gravedad como de la evidencia de ambliopía. En los pacientes en los que la ambliopía por privación es preocupante y el párpado cubre el eje visual, puede ser necesaria la cirugía en las primeras semanas de vida; por lo tanto, es importante reconocer la ptosis congénita y garantizar la derivación oportuna a oftalmología para su evaluación. 

Aunque la causa más frecuente de la ptosis congénita es la debilidad del músculo elevador, también existen etiologías neurogénicas de la ptosis que pueden presentarse en neonatos o niños pequeños. Entre ellas se incluyen la parálisis congénita del nervio oculomotor, el síndrome de Horner y el síndrome de Marcus-Gunn de parpadeo mandibular. La parálisis del nervio oculomotor puede incluir déficits concurrentes en la motilidad extraocular incluyendo supraducción, infracción y aducción, así como midriasis, dependiendo del grado de afectación del nervio craneal. ³

El síndrome de Horner congénito se manifiesta como ptosis, miosis de la pupila afectada, anhidrosis y heterocromía del iris. La ptosis inversa, en la que el párpado inferior está elevado, también se observa en el síndrome de Horner congénito. El traumatismo al nacer es una causa común, pero es importante reconocer que el neuroblastoma, una neoplasia suprarrenal, también puede dar lugar al síndrome de Horner congénito y debe considerarse e investigarse mediante pruebas de imagen, especialmente si no hay antecedentes claros de traumatismo al nacer. ¹⁴ Por último, el síndrome de Marcus-Gunn de parpadeo mandibular se debe a una sincinesia que une los nervios craneales V3 y III, de forma que el párpado ptósico puede elevarse con el movimiento mandibular hacia el lado contralateral. ¹⁵ 

>> Variaciones del epicanto palpebral 

El epicanto se refiere a los pliegues de piel que cruzan el canto medial debido a la inmadurez de la estructura ósea del tercio medio facial. Existen 4 tipos de pliegues epicánticos: tarsalis (pliegue del párpado superior), inversus (pliegue del párpado inferior), palpebralis (pliegues simétricos de los párpados superior e inferior) y supraciliaris (pliegue del párpado superior que se extiende desde cerca de la ceja). ¹ Reconocer los propios pliegues epicánticos cuando están presentes puede ser más útil para el pediatra o el neonatólogo que identificar la variedad específica. 

Los pliegues epicánticos pueden observarse en lactantes normales. En particular, el epicanto tarsiano se observa con frecuencia en el párpado asiático. Sin embargo, los pliegues epicánticos también pueden ser indicativos de otros síndromes. Por ejemplo, el epicanto inverso es una característica del BPES. Este síndrome presenta 4 anomalías características de los párpados: blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso y telecanto.

La blefarofimosis se refiere a un acortamiento horizontal y vertical de las fisuras palpebrales, y el telecanto se refiere a un aumento de la distancia entre los cantos medios. Estudios previos han demostrado que el 41% de los pacientes con BPES tienen ambliopía y el 20% estrabismo concurrente. ¹⁶ Así pues, el reconocimiento de este síndrome por sus rasgos característicos merece la remisión precoz a oftalmología para la evaluación y el seguimiento de estas complicaciones visualmente significativas. El BPES puede ser secundario a una mutación esporádica o autosómica dominante en el gen FOXL2 y se ha asociado a un fallo ovárico primario en las mujeres afectadas. ¹⁷ 

Los pliegues epicánticos prominentes también pueden crear la ilusión de una esotropía, dando lugar a una pseudoesotropía.¹ Esto se debe a la reducida exposición nasal de la esclerótica, de forma que los ojos parecen cruzados para el examinador no informado. Utilizando una linterna, debe examinarse el reflejo luminoso corneal en cada ojo (prueba de Hirschberg). Si los reflejos luminosos aparecen centrados en la pupila y simétricos, es probable que se trate de una pseudoesotropía y que mejore espontáneamente con el tiempo. Sin embargo, un reflejo luminoso corneal que aparece desplazado temporalmente sobre el margen pupilar o el iris sugiere una verdadera esotropía y merece una evaluación oftalmológica.

>> Epiblefaron

El epiblefaron se produce cuando la piel del párpado y el músculo orbicular pretarsal anulan el margen del párpado, dando lugar a una trayectoria vertical y/o hacia dentro de las pestañas. (1)(3) Afecta con mayor frecuencia a los párpados inferiores y es más frecuente en recién nacidos asiáticos. El epiblefaron difiere del entropión congénito, ya que en el primero, el margen del párpado mantiene una posición anatómica normal, mientras que en el segundo, el propio margen del párpado está girado hacia dentro. Esta distinción es importante, ya que el epiblefaron suele resolverse espontáneamente a medida que el niño crece. Los casos leves pueden observarse o tratarse con colirios lubricantes tópicos para evitar la irritación de las pestañas. Sin embargo, si existe un contacto significativo entre las pestañas y la córnea que provoque abrasiones corneales recurrentes o cicatrices, está indicada la reparación quirúrgica. ^{1, 3}